درک و مدیریت سیستینوری در سگ ها

معرفی

سیستینوری یک بیماری ژنتیکی جدی است که در درجه اول بولداگ ها را تحت تاثیر قرار می دهد و می تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود. در این مقاله، علل، علائم و جنبه های ژنتیکی سیستینوری را به تفصیل بیان می کنیم و راهکارهای مدیریتی موثری را برای پرورش دهندگان و صاحبان سگ ارائه می دهیم.

سیستینوری در سگ ها
سیستینوری در سگ 3

اساس ژنتیکی سیستینوری در سگ ها

سیستینوری چیست؟

سیستینوری یک اختلال متابولیک است که در آن انتقال اسیدهای آمینه خاص - به ویژه سیستین، اورنیتین، لیزین و آرژنین - در کلیه ها مختل می شود. این اختلال باعث کریستال شدن سیستین در ادرار و تشکیل سنگ های ادراری می شود که می تواند منجر به انسداد دردناک و بالقوه خطرناک در دستگاه ادراری شود.

جهش های علت

تحقیقات نشان داده است که جهش های خاص در ژن های SLC3A1 و SLC7A9 می تواند باعث سیستینوری در بولداگ شود. این ژن ها اجزای یک ناقل اسید آمینه را در کلیه ها رمزگذاری می کنند. جهش هایی که معمولا در بولداگ های انگلیسی و فرانسوی یافت می شوند عبارتند از:

  • SLC3A1 c.574A>G (I192V) – اگزون 2
  • SLC3A1 c.2092A>G (S698G) – اگزون 10
  • SLC7A9 c.649G>A

الگوهای ارثی

وراثت جهش SLC3A1 از الگوی اتوزومال مغلوب پیروی می کند، به این معنی که سگ باید هر دو نسخه از ژن جهش یافته را از والدین خود به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود. جهش SLC7A9 وراثت مغلوب ناقص را نشان می دهد، به این معنی که حاملان هتروزیگوت نیز می توانند علائم ایجاد کنند.

وراثت جهش های سیستینوری در سگ ها

الگوهای وراثتی جهش های سیستینوری در سگ ها

والدین 1
[SLC3A1+/+]
والدین 2
[SLC3A1+/-]
فرزند 1
[SLC3A1+/+]
Child 2
[SLC3A1+/-]
فرزند 3
[SLC3A1+/-]

سیستینوری در سگ ها - معمولاً در نژادهای سگ مبتلا می شود

سیستینوری نه تنها یک مشکل شناخته شده در بولداگ ها است، بلکه بر انواع دیگر نژادهای سگ نیز تاثیر می گذارد. در اینجا مروری بر برخی از نژادهایی است که ممکن است مستعد ابتلا به این بیماری نیز باشند:

  • نیوفاندلند : این نژاد بزرگ به ویژه مستعد ابتلا به سیستینوری است. در نیوفاندلند، این بیماری اغلب به شکل شدید رخ می دهد که نیاز به مدیریت دقیق دارد.
  • داششوند : داششونندها همچنین مستعد ابتلا به سیستینوری هستند، اگرچه علائم و شدت بیماری می تواند متفاوت باشد.
  • ماستیف ها : انواع مختلف ماستیف ها همچنین می توانند حامل جهش های ژنتیکی مسئول سیستینوری باشند.
  • سگ های باست : سیستینوریا نیز در این نژاد تشخیص داده شده است، که باید برای پرورش دهندگان و صاحبان مراقبت های بهداشتی مهم باشد.
  • ایرلندی تریر : این نژاد پر جنب و جوش و قوی همچنین می تواند تحت تأثیر سیستینوری قرار گیرد که خطرات بالقوه ای برای سلامت دستگاه ادراری دارد.
  • چی‌هواهوا : با وجود اینکه یکی از نژادهای سگ کوچک‌تر است، اما از خطر ابتلا به سیستینوریا عاری نیست و اهمیت بررسی‌های منظم سلامتی را برجسته می‌کند.
  • جک راسل تریر : سیستینوریا نیز در این نژاد فعال و اغلب قوی تشخیص داده شده است.
  • رتریورهای لابرادور

برای تمام نژادهای ذکر شده در بالا، و همچنین سایر نژادهای بالقوه آسیب دیده، بسیار مهم است که پرورش دهندگان و صاحبان سگ از احتمال سیستینوری آگاه باشند و اقدامات احتیاطی مناسب را انجام دهند. آزمایش‌های ژنتیکی و بررسی‌های منظم سلامت، راهکارهای توصیه‌شده برای شناسایی حیوانات مبتلا و اتخاذ تدابیر مناسب برای مدیریت بیماری هستند. به این ترتیب می توان خطرات را به حداقل رساند و رفاه سگ ها را به حداکثر رساند.

علائم و تشخیص سیستینوری

علائم بالینی

علائم معمول سیستینوری در بولداگ عبارتند از:

  • تکرر ادرار
  • دفع دردناک ادرار
  • خون در ادرار
  • عفونت های مکرر دستگاه ادراری

این علائم اغلب در سن متوسط ​​حدود 15.6 ماهگی ظاهر می شوند. سگ‌های نر بیشتر از ماده‌ها به دلیل تفاوت‌های آناتومیکی در دستگاه ادراری تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

فلوچارت TD; A[آزمایش ژنتیک] -->|شناسایی ناقلین| B[ پرورش انتخابی]؛ ب --> ج [کاهش در موارد بیماری]؛ الف -->|نظارت منظم| D[درمان اولیه]؛ D --> E [بهبود کیفیت زندگی برای سگ های مبتلا]؛

روش های تشخیصی

برای تشخیص سیستینوری، آزمایش ادرار برای تایید وجود کریستال های سیستین انجام می شود. همچنین می توان از آزمایش ژنتیکی برای شناسایی ناقلان جهش های خاص استفاده کرد.

پیشگیری و مدیریت

توصیه های پرورش

پرورش دهندگان باید از آزمایش ژنتیکی استفاده کنند تا اطمینان حاصل شود که حیوانات دارای جهش شناخته شده برای پرورش استفاده نمی شوند. این به کاهش شیوع بیماری کمک می کند.

گزینه های درمان

درمان سیستینوری ممکن است شامل داروهایی برای حل کردن سنگ‌های سیستین، تغییرات رژیم غذایی و در موارد شدید جراحی باشد. نظارت منظم دامپزشکی برای اطمینان از سلامت سگ بسیار مهم است.

درمان سیستینوری در سگ ها نیازمند یک رویکرد جامع و متناسب با هدف به حداقل رساندن تشکیل کریستال ها و سنگ های سیستین و بهبود سلامت کلی حیوان است. در اینجا توضیحات مفصلی از گزینه های مختلف درمانی ارائه شده است:

تنظیم رژیم غذایی

1. کاهش مصرف پروتئین: از آنجایی که سیستین اسید آمینه ای است که از تجزیه پروتئین ها به دست می آید، رژیم غذایی کم پروتئین می تواند به کاهش میزان سیستین دفع شده در ادرار کمک کند. مهم است که با یک متخصص تغذیه حیوانات خانگی کار کنید تا مطمئن شوید که رژیم غذایی تمام نیازهای غذایی سگ را برآورده می کند.

2. مصرف مایعات را افزایش دهید: افزایش مصرف آب ادرار را رقیق کرده و به دفع کریستال های سیستین کمک می کند. این را می توان با افزودن آب یا آبگوشت به غذا و تشویق رفتار نوشیدن به دست آورد.

دارو

1. تیوپرونین یا دی پنی‌سیلامین: این داروها به سیستین متصل می‌شوند و به افزایش حلالیت آن در ادرار کمک می‌کنند و در نتیجه تشکیل کریستال‌ها و سنگ‌ها را کاهش می‌دهند. هر دو دارو باید تحت نظارت دقیق دامپزشک استفاده شوند زیرا می توانند عوارض جانبی از جمله ناراحتی های گوارشی و تغییرات در شمارش خون ایجاد کنند.

2. سیترات پتاسیم: از این دارو می توان برای افزایش pH ادرار استفاده کرد که می تواند به بهبود حلالیت سیستین کمک کند.

گزینه های جراحی

در مواردی که سنگ‌های سیستین بزرگ یا دردناک ایجاد شده‌اند که قابل حل نیستند یا مجاری ادراری را مسدود می‌کنند، ممکن است مداخله جراحی ضروری باشد. روش های جراحی مختلفی وجود دارد که بسته به محل و اندازه سنگ ها انتخاب می شوند:

1. اورتروستومی: این عمل جراحی است که برای جلوگیری از انسدادهای مکرر به خصوص در سگ های نر، یک سوراخ دائمی در دستگاه ادراری ایجاد می کند.

2. لیتوتریپسی: این یک روش غیر تهاجمی است که از امواج ضربه ای برای شکستن سنگ ها به قطعات کوچکتر استفاده می کند، که سپس به راحتی دفع می شوند.

مدیریت بلند مدت

سیستینوری در سگ ها نیاز به نظارت و مدیریت مادام العمر دارد. معاینات منظم دامپزشکی، از جمله آزمایش ادرار و اسکن سونوگرافی، برای نظارت بر وضعیت سگ و پاسخ به تغییرات اولیه ضروری است.

علاوه بر این، صاحبان سگ باید رفتار نوشیدن و ادرار کردن سگ خود را به دقت کنترل کنند و هر گونه تغییر را فوراً به دامپزشک گزارش دهند. همکاری نزدیک با تیم دامپزشکی برای به حداکثر رساندن کیفیت زندگی سگ مبتلا به سیستینوری و به حداقل رساندن خطرات بالقوه سلامتی حیاتی است.

سوالات متداول: سوالات متداول در مورد سیستینوری در سگ ها

سیستینوری دقیقا چیست و چگونه به ارث می رسد؟

سیستینوری یک اختلال متابولیک ارثی است که در آن انتقال اسیدهای آمینه خاصی از طریق کلیه ها مختل می شود. این باعث می شود سیستین، یکی از این اسیدهای آمینه، در ادرار متبلور شده و سنگ های ادراری را تشکیل دهد. این وضعیت به ویژه در برخی از نژادهای سگ رایج است و به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که سگ باید دو نسخه از ژن معیوب (یک نسخه از هر والدین) را برای ابتلا به بیماری به ارث ببرد. با این حال، مواردی نیز وجود دارد که در آنها غالبیت ناقص وجود دارد، مانند جهش در ژن SLC7A9 که در آن حیوانات هتروزیگوت نیز می توانند علائم را نشان دهند.

علائم سیستینوری در سگ ها چیست؟

علائم معمول سیستینوری در سگ ها شامل مشکل یا درد در هنگام ادرار کردن، تکرر ادرار، وجود خون در ادرار و عفونت های مکرر دستگاه ادراری است. در سیستینوری پیشرفته، سنگ های ادراری می توانند منجر به انسداد مجاری ادراری شوند که نیاز به توجه فوری دامپزشکی دارد. علائم می تواند متفاوت باشد، و همه سگ ها همه علائم را نشان نمی دهند، که گاهی تشخیص را دشوار می کند.

سیستینوری چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص سیستینوری معمولاً از طریق ترکیبی از آزمایش ادرار، که کریستال‌های سیستین را آزمایش می‌کند و آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های خاص مسئول بیماری انجام می‌شود. آزمایش ادرار به دنبال علائم کریستال های سیستین است که در زیر میکروسکوپ نوری قابل مشاهده است. آزمایش ژنتیک به ویژه در شناسایی ناقلین بیماری قبل از بروز علائم بالینی مفید است.

آیا گزینه های درمانی برای سیستینوری وجود دارد؟

اگرچه هیچ درمانی برای سیستینوری وجود ندارد، اما گزینه‌های درمانی وجود دارد که می‌تواند به کاهش تشکیل سنگ‌های سیستین و بهبود کیفیت زندگی سگ‌های مبتلا کمک کند. اینها شامل رژیم غذایی خاص کم پروتئین و اسیدهای آمینه خاص، تجویز داروهایی که حلالیت سیستین در ادرار را افزایش می دهند و مصرف مایعات کافی برای افزایش تولید ادرار می باشد. در موارد شدید، برداشتن سنگ ها با جراحی ممکن است ضروری باشد. بررسی های منظم دامپزشکی برای نظارت بر پیشرفت بیماری بسیار مهم است.

چگونه پرورش دهندگان می توانند به پیشگیری از سیستینوری کمک کنند؟

پرورش دهندگان نقش مهمی در پیشگیری از سیستینوری با استفاده از شیوه های پرورشی مسئولانه دارند. این شامل آزمایش ژنتیکی حیوانات در حال تولید مثل برای شناسایی ناقلان جهش های ایجاد کننده بیماری است. پرورش دهندگان فقط باید با سگ هایی که عاری از این جهش ها هستند تولید مثل کنند یا حداقل خطر را از طریق جفت گیری هدفمند به حداقل برسانند. آموزش و اطلاع رسانی به خریداران توله سگ در مورد وضعیت ژنتیکی حیواناتشان نیز اقدامات مهمی برای کنترل شیوع این بیماری و افزایش آگاهی صاحبان بالقوه سگ است.

خلاصه سیستینوری در سگ ها

سیستینوری در سگ ها یک اختلال ژنتیکی است که با دفع ناکافی اسیدهای آمینه خاص، به ویژه سیستین، از کلیه ها مشخص می شود. تجمع سیستین منجر به تشکیل کریستال های سیستین و در نهایت سنگ های ادراری می شود. بررسی های منظم سلامت برای سگ های مبتلا به سیستینوری مهم است، زیرا این بیماری می تواند منجر به تخلیه دردناک مثانه شود. تشخیص سیستینوری در سگ ها نیاز به بررسی دقیق ادرار از نظر کریستال های سیستین و آزمایش ژنتیکی برای جهش های خاص دارد.

از آنجایی که سیستینوری در سگ ها ارثی است، پرورش دهندگان نقش مهمی در پیشگیری از این بیماری دارند. با انجام آزمایش ژنتیکی می توان ناقلان جهش های مسئول سیستینوری را شناسایی کرد. سیستینوری سگ در نژادهای خاصی از جمله بولداگ، ماستیف و نیوفاندلند شایع تر است. درک اساس ژنتیکی سیستینوری در سگ ها برای توسعه استراتژی های پیشگیری موثر بسیار مهم است.

گزینه های درمانی سیستینوری در سگ ها شامل تنظیم رژیم غذایی، داروها برای افزایش حلالیت سیستین در ادرار و در موارد شدید، جراحی است. تشخیص زودهنگام سیستینوری در سگ ها می تواند از بروز علائم شدید جلوگیری کند. بنابراین، آموزش صاحبان سگ در مورد علائم و مدیریت سیستینوری در سگ ها از اهمیت بالایی برخوردار است.

سیستینوری در سگ ها نه تنها یک مسئله پزشکی بلکه یک مسئله پرورشی است، زیرا این بیماری می تواند به طور قابل توجهی بر کیفیت زندگی حیوانات مبتلا تأثیر بگذارد. نظارت منظم و مراقبت های تخصصی سگ های مبتلا به سیستینوری برای حفظ سلامت آنها ضروری است. تحقیقات ژنتیکی بینش‌های جدیدی را در مورد مکانیسم‌های سیستینوری در سگ‌ها ارائه می‌دهد و امکان توسعه آزمایش‌های خاص برای تشخیص زودهنگام را فراهم می‌کند.

به طور کلی، مدیریت سیستینوری در سگ ها نیاز به درک جامع این بیماری و همکاری نزدیک بین صاحبان سگ، پرورش دهندگان و دامپزشکان دارد. سیستینوری در سگ ها زمینه پیچیده ای است که نیازمند تحقیقات و تعهد مداوم برای بهبود کیفیت زندگی سگ های مبتلا و به حداقل رساندن شیوع بیماری است.

اطلاعات بیشتر: https://www.genomia.cz/de/test/cystinuria-bulldog/

بکش بالا
آلمانی