빌레브란트병 - 소개

폰빌레브란트병(vWD) / 빌레브란트병은 개에서 가장 흔한 유전성 혈액 응고 장애입니다. 이는 혈액 응고에 필수적인 단백질인 vWF(von Willebrand Factor)가 부족하여 발생합니다. vWF가 충분하지 않으면 혈소판이 제대로 응집되지 않아 출혈이 조절되지 않습니다.

폰빌레브란트병/빌레브란트병의 원인

폰빌레브란트병은 유전적이며 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이는 강아지가 병에 걸리려면 부모 모두에게 유전적 결함이 있어야 함을 의미합니다. 여러 개 품종, 특히 도베르만, 저먼 셰퍼드, 골든 리트리버가 이 질환에 특히 취약합니다. 진단을 받으면 개 혈액 샘플을 통해 폰 빌레브란트 인자의 양을 검사할 수 있으며 유전자 검사는 유전 방식을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

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Erik Adolf von Willebrand는 1870년 핀란드에서 태어난 핀란드 내과 의사였습니다. 그는 1926년 핀란드 올란드 제도에서 비정상적인 출혈로 고통받고 있는 한 가족을 검사하던 중 자신의 이름을 딴 폰 빌레브란트병을 발견했습니다. 그는 이것이 혈우병과 다른 새로운 유형의 혈액 응고 장애라고 판단했습니다. 그의 연구는 혈액 응고 장애 뒤에 있는 유전적 메커니즘을 더 잘 이해하는 데 크게 기여했습니다.

빌레브란트병의 증상

폰빌레브란트병/빌레브란트병(vWD)의 증상은 중증도에 따라 달라질 수 있습니다. 일반적으로 영향을 받은 개는 출혈 경향이 증가합니다. 증상에 대한 자세한 개요는 다음과 같습니다.

1. 출혈 시간 연장

일반적인 특징은 부상 후 출혈이 평소보다 오래 지속된다는 것입니다. 작은 상처라도 오랫동안 피가 나고 잘 낫지 않을 수 있습니다.

2. 자연 출혈

더 심한 경우에는 뚜렷한 부상 없이도 자연 출혈이 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 점막(코, 입)의 출혈이나 소변이나 대변의 혈액이 포함될 수 있습니다.

3. 코피와 잇몸 출혈

영향을 받은 개는 종종 코피를 흘리는 경향이 있으며, 특히 육체적 활동을 한 후나 흥분할 때 더욱 그렇습니다. 딱딱한 음식이나 장난감을 씹을 때 잇몸 출혈이 발생할 수 있습니다.

4. 수술 후 출혈이 심함

수술 후 개가 비정상적으로 출혈하는 경우에만 발견되는 경우가 많습니다. 여기에는 수술 중 및 수술 후 출혈이 포함될 수 있습니다.

5. 피부 아래 타박상

외부 손상이 눈에 띄지 않으면서도 자발적인 멍이 발생할 수 있습니다. 이는 주로 경미한 외상 후에 발생하거나 때로는 뚜렷한 이유 없이 발생합니다.

6. 혈종 및 부종

때때로 혈관이 파열되어 혈액이 제대로 응고되지 않으면 피부 아래나 근육에 혈종(혈액 덩어리)이 형성됩니다.

7. 소화관 출혈

드물지만 심각한 증상은 위장 출혈이며, 종종 검고 피가 섞인 대변(흑색변) 또는 혈액 구토(토혈)가 동반됩니다.

8. 관절과 근육의 출혈

혈우병과 마찬가지로 폰 빌레브란트병이 있는 개는 관절과 근육에 출혈이 발생하여 파행, 통증 및 부기를 유발할 수 있습니다.

9. 발정 또는 출산 중 출혈

vWD가 있는 암캐는 출혈 조절의 어려움으로 인해 발정 또는 출산 중에 출혈이 증가하는 경우가 많습니다.

이러한 증상은 영향을 받은 개의 삶의 질에 영향을 미칠 수 있으므로 심각하게 받아들이는 것이 중요합니다. 출혈 문제의 징후가 있는 경우, 진단을 확인하고 치료 옵션을 결정하기 위해 가능한 한 빨리 수의사와 상담해야 합니다.

폰빌레브란트병의 유전 - 예방

폰빌레브란트병 1형(VWD1)은 도베르만 핀셔와 같은 개 품종에서 주로 발생하는 유전성 혈액 응고 장애입니다. 폰빌레브란트 인자의 양이 부족하거나 기능에 결함이 있어 작은 부상에도 출혈 경향이 증가하는 것이 특징입니다. 이 질병은 상염색체 열성 방식으로 유전되며 영향을 받은 개(vwd1/vwd1)에서만 증상이 나타납니다. 보균 동물(N/vwd1)은 임상적으로 건강하지만 자손에게 돌연변이를 물려줄 수 있습니다.

유전과 유전학

폰빌레브란트병 1형의 유전은 상염색체 열성 유전 패턴을 따릅니다. 이는 부모 모두가 자손에게 질병이 발생하려면 돌연변이된 대립유전자를 가지고 있어야 함을 의미합니다. 세 가지 가능한 유전자형이 있습니다:

• N/N(유전적으로 건강함) : 개는 돌연변이가 없으며 이를 물려주지 않습니다.
• N/vwd1(보인자) : 개는 임상적으로 건강하지만 돌연변이된 대립유전자를 보유하고 있으며 이를 자손에게 50%의 비율로 물려줄 수 있습니다.
• vwd1/vwd1 (영향을 받음) : 개는 질병의 증상을 나타내며 돌연변이를 100% 전달합니다.

번식 권장 사항

개체군 내 폰빌레브란트병의 확산을 줄이기 위해 육종가가 유전자 검사 옵션을 사용하는 것이 필수적입니다. 보균 동물은 유전적으로 건강한 개와만 교배되어야 합니다(N/vwd1 x N/N). 두 마리의 보균 동물(N/vwd1 x N/vwd1)을 교배하면 영향을 받은 자손을 생산할 위험이 증가하는 반면, 영향을 받은 개(vwd1/vwd1)는 일반적으로 번식에서 제외되어야 합니다.

예방조치 및 취급

DNA 테스트를 사용하면 사육자가 번식 전에 개의 유전적 구성을 식별하는 데 도움이 됩니다. 이러한 예방 검사는 폰빌레브란트병의 전염을 예방하는 데 특히 중요합니다. 또한 영향을 받은 개는 작은 상처나 수술로도 심각한 출혈로 이어질 수 있으므로 부상을 입을 수 있는 위험한 상황을 피해야 합니다.

이러한 표적 육종, 예방 및 현대 진단 기술의 결합을 통해 개에서 폰빌레브란트병의 위험을 크게 최소화할 수 있으며 영향을 받는 동물은 여전히 ​​좋은 삶의 질을 누릴 수 있습니다.

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개에서 폰빌레브란트병의 유전

폰빌레브란트병(vWD)은 폰빌레브란트 인자(vWF)의 기능뿐만 아니라 증상의 심각도와 유형이 다른 세 가지 유형으로 발생합니다.

유형 1:

• 설명 : 폰빌레브란트병의 가장 가벼운 형태.
• 특징 : 혈액 내 vWF가 부분적으로 감소하지만 그 요인은 기능적입니다.
• 증상 : 일반적으로 경미한 출혈경향. B. 부상이나 수술이 발생한 경우.
• 영향을 받는 개 : 도베르만과 다른 개 품종에서 특히 흔합니다.
• 치료 : 데스모프레신(DDAVP)을 사용하여 vWF의 방출을 촉진할 수 있습니다.

유형 2:

• 설명 : 유형 1보다 더 드물고 더 심각한 형태입니다.
• 특징 : 폰빌레브란트 인자가 존재하지만 그 구조나 기능이 손상되어 있는 경우. 이로 인해 혈소판에 대한 결합이 부적절하게 됩니다.
• 증상 : 더 심하고 자발적인 출혈이 발생하며, 눈에 보이는 부상 없이 흔히 발생합니다.
• 영향을 받는 개 : 저먼 쇼트헤어드 포인터, 포인터 또는 와이어헤어드 포인터와 같은 개 품종에서 흔히 발생합니다.
• 치료 : 데스모프레신은 덜 효과적입니다. 혈액이나 혈장 수혈이 필요한 경우가 많습니다.

유형 3:

• 설명 : 폰빌레브란트병의 가장 심각한 형태.
• 특징 : 혈액 내 폰 빌레브란트 인자가 거의 완전히 결핍되어 있습니다.
• 증상 : 외부 손상 없이도 발생할 수 있는 심한 출혈. 개는 다음과 같이 생명을 위협하는 출혈로 고통받을 수 있습니다. B. 수술이나 외상 후.
• 영향을 받는 개 : 스코티시 테리어나 셰틀랜드 쉽독과 같은 품종에서 특히 흔합니다.
• 치료 : 응고를 지원하기 위해 정기적인 혈장 수혈이나 특수 응고 인자 농축액이 필요한 경우가 많습니다.

유형 간의 차이점은 주로 von Willebrand 요인의 양과 기능에 있습니다. 유형 1은 vWF가 감소되었으나 기능하는 가장 가벼운 형태입니다. 유형 2는 vWF의 구조적 결함이 특징인 반면, 유형 3은 vWF가 거의 없습니다. 치료 접근법은 데스모프레신으로 치료할 수 있는 경증의 경우부터 정기적인 수혈이 필요한 중증의 경우까지 심각도에 따라 다릅니다.

폰빌레브란트병/빌레브란트병 진단

vWD(폰빌레브란트병) 진단에는 증상이 비특이적인 경우가 많고 다른 혈액 응고 장애와 혼동될 수 있으므로 주의 깊은 평가가 필요합니다. 진단 과정에 대한 자세한 개요는 다음과 같습니다.

1. 임상 병력 및 증상

진단의 첫 번째 단계는 개의 병력을 정확하게 기록하고 증상을 설명하는 것입니다. 많은 개들은 부상이나 수술이 발생할 때까지 증상이 없기 때문에 출혈 장애의 가족력도 고려하는 것이 중요합니다. 개 소유자는 심한 코피, 부상 후 장기간의 출혈 또는 자연적인 타박상과 같은 비정상적인 출혈 경향을 수의사에게 보고해야 합니다.

2. 혈액 검사

vWF(폰빌레브란트 인자)의 양과 기능을 확인하려면 특정 혈액 검사가 필요합니다.

• vWF 항원 검사(vWF ) : 이 검사는 혈액 내 폰빌레브란트 인자의 양을 측정합니다. 50% 미만의 값은 비정상으로 간주되지만, 심하게 영향을 받은 개는 종종 매우 낮은 값을 갖습니다.
• 출혈 시간(Buccal Mucosa Bleeding Time, BMBT) : 구강 점막에 작은 절개를 한 후 출혈 시간을 측정합니다. 영향을 받은 개에서는 출혈 시간이 상당히 연장됩니다.
• 제8인자 검사 : 폰빌레브란트 인자는 응고인자 제8인자와 함께 작용하므로 이 검사도 시행할 수 있습니다. 폰빌레브란트병에서는 인자 VIII이 정상보다 낮은 경우가 많습니다.
• vWF 기능 테스트 : 이 테스트는 혈소판 및 응고 인자에 결합하는 능력을 측정하여 vWF가 제대로 작동하는지 확인합니다.

3. 유전자 검사

현대 유전자 검사는 vWD 진단에 중요한 역할을 합니다. 결함이 있는 유전자의 운반자는 DNA 분석을 통해 확인할 수 있습니다. 이 테스트는 영향을 받는 강아지를 생산하지 않는지 확인하려는 사육자에게 특히 유용합니다. 이 테스트는 강아지 때 실시할 수 있으며 유전자형에 관한 명확한 결과를 제공합니다.

• N/N(건강함) : 개는 유전적으로 돌연변이가 없습니다.
• N/vwd1(캐리어) : 개는 건강하지만 돌연변이 유전자를 가지고 있습니다.
• vwd1/vwd1 (영향을 받음) : 개가 질병에 걸렸고 증상을 보이고 있습니다.

감별 진단

출혈 장애를 유발할 수 있는 다른 질병도 많이 있으므로 폰빌레브란트병은 다음과 구별되어야 합니다.

1. 혈우병

혈우병(보통 인자 VIII 또는 인자 IX 결핍)도 마찬가지로 심각한 출혈을 유발합니다. 유전성 질환이기도 하지만 거의 독점적으로 수컷 동물에 영향을 미치며 일반적으로 유전 패턴이 다릅니다(X-연관 열성). 응고 인자 VIII 및 IX의 활성에 대한 특정 검사는 진단을 구별하는 데 도움이 됩니다.

2. 혈소판감소증

혈소판(혈소판) 수가 감소하면 출혈이 증가할 수도 있습니다. 혈소판감소증은 다음과 같은 다양한 원인으로 인해 발생할 수 있습니다. B. 자가면역 질환이나 감염(예: 에를리히증)으로 인해 발생합니다. 간단한 혈소판 수치만으로도 혈소판 감소증을 진단하는 데 종종 충분합니다.

3. 간 질환

간은 응고 인자 생산에 중심적인 역할을 합니다. 간부전이나 간경변과 같은 간 질환은 응고 장애를 유발할 수 있습니다. 종합적인 혈구 수치와 간 효소는 이 질병을 폰빌레브란트병과 구별하는 데 도움이 됩니다.

4. 비타민 K 결핍

여러 응고 인자의 합성에 필요한 비타민 K가 결핍되어도 출혈이 발생할 수 있습니다. 이는 쥐약(항응고제) 중독이나 심각한 소화관 질환에서 흔히 발생합니다. 비타민 K 검사나 비타민 K 투여에 대한 반응은 분화에 도움이 됩니다.

5. 혈관 장애

일부 혈관 질환(혈관염 등)도 출혈을 유발할 수 있으며, 특히 혈관벽 자체가 손상된 경우에는 더욱 그렇습니다. 그러나 이는 드물며 일반적으로 염증이나 감염에 의해 이차적으로 발생합니다.

폰빌레브란트병을 진단하려면 특정 실험실 검사와 결합된 주의 깊은 임상 평가가 필요합니다. 유전자 검사는 소인을 발견하고 건강한 개, 보균자, 감염된 개를 명확하게 구분하는 데 특히 유용합니다. 유사한 출혈 경향을 유발할 수 있는 다른 질병이 많기 때문에, 올바른 치료법을 찾고 불필요한 위험을 피하려면 감별 진단이 중요합니다.

특히 영향을 받는 개 품종

일부 개 품종은 폰빌레브란트병의 영향을 특히 자주 받습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 도베르만 핀셔(Doberman Pinscher) : 이 품종은 가장 큰 영향을 받으며 종종 제1형 질병을 앓고 있습니다.
• 셰틀랜드 쉽독(Shetland Sheepdog) : 이 개들은 vWD 발병률도 더 높습니다.
• 골든 리트리버 및 래브라도 리트리버 : 흔하지는 않지만 이러한 품종도 이 질병의 영향을 받을 수 있습니다.
• 저먼 셰퍼드 , 푸들 , 코기스 , 맨체스터 테리어 , 아이리쉬 테리어 도 위험 그룹에 속합니다.
• 허스키

이러한 유전적 소인은 육종을 계획할 때 특별한 주의가 필요합니다.

빌레브란트병 치료

vWD(폰빌레브란트병) 치료는 증상의 중증도와 질병 유형에 따라 다릅니다. 치료법이 없기 때문에 치료는 출혈 증상을 조절하고 심각한 출혈의 위험을 최소화하는 것을 목표로 합니다. 주요 치료 옵션은 다음과 같습니다.

1. 데스모프레신(DDAVP)

데스모프레신은 폰빌레브란트병, 특히 1형 치료에 사용되는 가장 일반적인 약물 중 하나입니다. 데스모프레신은 내피 세포에서 저장된 폰빌레브란트 인자의 방출을 자극하여 혈액 응고를 개선합니다. 그러나 이 약물의 효과는 개에 따라 다르며 모든 vWD 유형에 적합하지 않습니다.

• 투여 : 데스모프레신은 비강 스프레이나 주사로 투여할 수 있습니다.
• 용도 : 위험을 줄이기 위해 수술 전이나 급성 출혈 중에 자주 사용됩니다.
• 제한점 : 데스모프레신의 효과는 vWD 2형과 3형에서 덜 뚜렷하며, 이는 데스모프레신의 효과가 덜한 이유입니다.

2. 혈액 및 혈장 수혈

vWD가 심한 경우, 특히 2형과 3형의 경우, 폰빌레브란트 인자 결핍을 보상하기 위해 혈액 또는 혈장 수혈이 필요합니다. 개가 다음과 같은 심각한 출혈로 고통받을 때 수혈은 생명을 구할 수 있습니다. B. 외상이나 수술 후.

• 신선동결혈장(FFP) : 혈장에는 응고인자와 vWF가 풍부하여 결핍을 교정하는 데 자주 사용됩니다.
• 침전제(Cryoprecipitates) : 이는 폰빌레브란트 인자와 제8인자가 특히 풍부하고 심한 출혈에 특히 도움이 될 수 있는 농축된 형태의 혈액 제제를 제공합니다.

3. 응고인자 농축물

일부 국가에서는 특별히 폰빌레브란트 인자를 함유한 상업용 응고 인자 농축액을 이용할 수 있습니다. 이 제품은 데스모프레신에 반응하지 않거나 대수술이 예정된 개에게 특히 유용합니다.

• 장점 : vWF와 응고인자 VIII의 정확한 용량을 제공하며 필요에 따라 구체적으로 투여할 수 있습니다.

4. 운영상의 주의사항

폰빌레브란트병이 있는 개는 수술 후 출혈 위험을 최소화하기 위해 특별한 수술 계획이 필요합니다. vWF 수치를 높이고 출혈 시간을 단축하기 위해 종종 수술 전에 데스모프레신 치료나 수혈을 실시합니다.

• 안전한 혈액공급 : 응급상황에 대비하여 혈액제제나 혈장을 미리 확보해 두어야 합니다.
• 후속 관리 : 수술 후 개를 면밀히 모니터링하여 수술 후 출혈이 없는지 확인해야 합니다.

5. 출혈을 조절하는 약물

특정 vWD 요법 외에도 다른 약물도 출혈 조절에 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 항섬유소용해제 : 트라넥삼산이나 아미노카프로산과 같은 약물은 혈전의 파괴를 예방하고 수술 후 출혈을 조절하거나 발치 중에 도움이 될 수 있습니다.
• 국소 지혈 조치 : 개가 국소적으로 출혈하는 경우 콜라겐이나 젤라틴 스폰지와 같은 지혈제를 사용하여 출혈을 멈출 수 있습니다.

6. 예방 조치

vWD는 유전적이므로 예방적 치료법은 없지만 표적 예방이 필수적입니다.

• 부상 방지 : vWD가 있는 개는 잠재적인 부상 원인으로부터 보호되어야 합니다. 여기에는 거친 플레이나 자해할 수 있는 상황을 피하는 것이 포함됩니다.
• 정기 검진 : 수의사를 정기적으로 방문하면 강아지의 건강을 관찰하고 출혈 증상에 조기에 대응하는 데 도움이 됩니다.
• 번식 관리 : vWD를 앓고 있는 개가 번식에 사용되지 않도록 하고 집단 내에서 질병의 확산을 줄이기 위해서는 번식 전 유전자 검사가 중요합니다.

7. 장기 관리

폰빌레브란트병의 장기적인 관리에는 개 소유자와 수의사 간의 긴밀한 협력이 필요합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 개별 치료 계획 : 질병의 중증도에 따라 반려견의 필요에 맞는 개별 계획이 개발됩니다.
• 약물 사용에 주의하세요 : 아스피린이나 기타 비스테로이드성 항염증제(NSAID)와 같은 특정 약물은 혈액 응고를 더욱 손상시킬 수 있으므로 피해야 합니다.
• 식이요법 및 일반적인 관리 : 건강한 식이요법과 일반적인 관리는 반려견의 전반적인 건강에 기여하며, 이는 면역 체계와 혈액 응고를 안정적으로 유지하는 데 중요합니다.

폰빌레브란트병을 치료하려면 급성 출혈을 치료하고 예방 조치를 사용하여 장기적인 합병증을 예방하는 총체적인 접근 방식이 필요합니다. 현대 약물, 혈액 제제 및 유전자 검사는 이제 영향을 받은 개가 정상적이고 활동적인 삶을 영위할 수 있도록 다양한 옵션을 제공합니다. 적절한 관리, 의학적 지원 및 세심한 모니터링을 통해 vWD에 걸린 개는 잘 살 수 있습니다.

다음은 개의 폰빌레브란트병/빌레브란트병에 관한 5가지 자주 묻는 질문(FAQ)과 매우 자세한 답변입니다:

빌레브란트병 요약

빌레브란트 병은 폰빌레브란트 인자(vWF)의 결핍이나 기능 장애로 인해 발생하는 개에서 흔한 혈액 응고 장애입니다. 브란트 병은 특히 도베르만이나 골든 리트리버와 같은 품종에서 흔히 발생합니다. 빌레브란트병 에 걸린 개는 부상이나 수술 후 출혈이 장기간 지속되는 경우가 많습니다. 빌레브란트 병은 유전적으로 유전되며 혈액 검사와 유전자 분석으로 진단할 수 있습니다.

빌레브란트병 의 조기 발견은 합병증을 예방하는 데 도움이 됩니다. 빌레브란트병 의 치료에는 데스모프레신과 수혈이 포함됩니다. 빌레브란트 병은 번식견의 유전자 검사를 통해 최소화할 수 있습니다. 빌레브란트병이 있는 개는 출혈 합병증을 예방하기 위해 주의 깊게 모니터링해야 합니다. 빌레브란트 병은 치료할 수는 없지만 쉽게 조절할 수 있습니다. 혈소판과 폰빌레브란트 인자는 빌레브란트병 중심적인 역할을 빌레브란트병 의 조기 진단은 개의 삶의 질을 향상시킵니다.

빌레브란트병은 출혈을 예방하고 반려견의 건강을 보장하기 위해 종합적인 관리가 필요합니다. 빌레브란트병에 걸린 개의 상태를 모니터링하려면 정기적인 수의사 방문이 중요합니다. 수의사는 출혈 위험을 최소화하기 위해 특히 수술이나 치과 치료 중에 빌레브란트병에 대비해야 합니다. 유전자 검사와 같은 예방 조치는 특정 개 품종에서 빌레브란트병의 확산을 줄이기 위해 육종가에게 특히 중요합니다. 적절한 관리를 통해 빌레브란트병에 걸린 개는 대체로 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.

빌레브란트 병은 영향을 받은 개의 일상생활에서도 고려해야 합니다. 빌레브란트병 상당한 출혈을 일으킬 수 있으므로 개 소유자는 부상을 방지하기 위해 특히 주의해야 합니다 수의사의 정기적인 검진은 혈액 응고 수준을 감시하고 빌레브란트병 . 빌레브란트병 의 유전적 회피는 이 질병으로부터 미래 세대를 보호하기 위한 번식 계획에서 중요한 역할을 합니다.

추가 정보:

https://www.cliniciansbrief.com/article/understanding-bleeding-disorders

https://www.cliniciansbrief.com/article/laparoscopic-spay-dogs-von-willebrand-disease