Дефицит пируваткиназы у кошек: подробное руководство

Введение

Дефицит пируваткиназы (PK Def.) — это генетическое заболевание, которое встречается, в частности, у некоторых пород кошек. Это заболевание, вызванное мутацией гена PKGL, приводит к сокращению продолжительности жизни эритроцитов и приводит к анемии. В этой статье мы подробно рассмотрим дефицит ФК, от его генетики до рекомендуемых тестов.

Что такое дефицит пируваткиназы у кошек?

Дефицит пируваткиназы у кошек — наследственное заболевание, поражающее печень и кровь. Пируваткиназа является важнейшим ферментом гликолитического процесса, и ее дисфункция приводит к разрушению эритроцитов, что приводит к анемии. У больных кошек наблюдаются такие симптомы, как вялость, слабость, потеря веса, желтуха и увеличение брюшной полости.

Генетическая основа дефицита пируваткиназы у кошек

Дефицит PK вызван мутацией гена PKGL, в частности мутацией c.693+304G>A. Эта мутация расположена на расстоянии 53 нуклеотидов от места сплайсинга в экзоне 6 и приводит к делеции 13 п.о. на 3'-конце экзона 5. Это генетическое изменение влияет на выработку фермента пируваткиназы в печени и крови.

Распространенность и породы, пораженные дефицитом пируваткиназы у кошек

Частота дефицита пируваткиназы (PK Def.) значительно варьируется у разных пород кошек. Это генетическое заболевание в основном поражает породы, у которых выявлена ​​специфическая мутация гена PKGL. Вот подробный обзор частоты дефицита ПК у некоторых наиболее часто поражаемых пород:

1. Абиссинские и сомалийские кошки: эти породы особенно восприимчивы к дефициту ПК. Исследования показывают относительно высокую распространенность этого заболевания, а это означает, что заводчикам и владельцам следует быть особенно бдительными.
2. Бенгальские кошки: у бенгальских кошек обнаружена более высокая частота дефицита ФК. Это подчеркивает важность генетического тестирования перед разведением для предотвращения распространения болезни.
3. Европейские короткошерстные кошки: у этой породы также обнаруживается дефицит ПК, хотя и не так часто, как у упомянутых выше пород.
4. Кошки египетской мау, кошки Лаперм, кошки мейн-кун, норвежские лесные кошки, кошки саванны, сибирские кошки, сингапурские кошки: эти породы также имеют повышенный риск дефицита ПК. Заводчики и владельцы кошек должны знать о возможной генетической предрасположенности и проводить соответствующие профилактические осмотры.
5. Экзотические короткошерстные кошки, ориентальные короткошерстные кошки и персидские кошки: у этих пород обнаружена более низкая частота мутаций. Однако важно, чтобы заводчики и владельцы знали об этой возможности, особенно при скрещивании с другими породами.

Крайне важно понимать, что эти частоты основаны на исследованиях и могут меняться со временем, особенно потому, что заводчики активно работают над предотвращением распространения этого заболевания. Регулярное генетическое тестирование и ответственная практика разведения необходимы для минимизации распространения дефицита ФК у пораженных пород. Владельцы кошек всегда должны консультироваться со своим ветеринаром, чтобы определить наилучшие действия для здоровья и благополучия своей кошки.

Источник : https://savannahcatassociation.org/pk-deficiency/

Симптомы дефицита пируваткиназы у кошек

Дефицит пируваткиназы (PK Def.) у кошек — наследственное заболевание , которое может вызывать различные симптомы в зависимости от тяжести заболевания. Основной причиной симптомов является сокращение продолжительности жизни эритроцитов, что приводит к анемии. Вот некоторые из наиболее распространенных симптомов, которые можно наблюдать у кошек с дефицитом ПК:

1. Летаргия: больные кошки часто демонстрируют снижение активности и выглядят усталыми или вялыми. Это связано с уменьшением поступления кислорода в организм, вызванным анемией.
2. Слабость: кошки могут быть слабыми из-за анемии. Это может проявляться в снижении физической силы и общей слабости.
3. Потеря веса. Еще одним распространенным симптомом является необъяснимая потеря веса, которая также может усугубляться потерей аппетита.
4. Желтуха (желтуха): Распад эритроцитов может вызвать пожелтение кожи, слизистых оболочек и белых частей глаз.
5. Увеличение брюшной полости: В некоторых случаях может наблюдаться увеличение живота, что может свидетельствовать о скоплении жидкости или увеличении внутренних органов.
6. Затрудненное дыхание. Из-за анемии может возникнуть повышенная потребность в дыхании, поскольку организм пытается компенсировать недостаток кислорода.

Важно отметить, что эти симптомы могут возникать и при других заболеваниях. Поэтому точный диагноз, поставленный ветеринаром, включая специфическое генетическое тестирование, необходим для обеспечения правильного лечения. При подозрении на дефицит ПК следует немедленно обратиться за ветеринарной помощью, чтобы обеспечить благополучие и качество жизни больной кошки.

Диагностика дефицита пируваткиназы у кошек

Диагностика дефицита пируваткиназы (ПК Деф.) у кошек представляет собой многоэтапный процесс, направленный на выявление этого специфического генетического нарушения и отличие его от других подобных проблем со здоровьем. Здесь я подробно объясняю различные шаги и методы, используемые при диагностике дефицита ПК:

1. Анамнез и клинические симптомы: Первым шагом является оценка истории болезни кошки и наблюдаемых симптомов. Типичные признаки, такие как вялость, слабость, потеря веса, желтуха и вздутие живота, могут указывать на дефицит ПК, особенно если кошка принадлежит к породе высокого риска.
2. Анализы крови. Для определения анемии и ее причин может быть проведена серия анализов крови. Сюда входит общий анализ крови (CBC) для оценки эритроцитов и биохимический профиль для проверки функции печени и других важных органов.
3. Генетическое тестирование. Окончательный диагноз дефицита ФК ставится посредством генетического тестирования. ДНК берут из образца крови или мазка со щеки кошки и исследуют на наличие конкретной мутации в гене PKGL. Этот тест имеет решающее значение, поскольку он выявляет не только больных животных, но и носителей мутации, которые внешне могут выглядеть здоровыми.
4. Дальнейшее диагностическое тестирование. В некоторых случаях может потребоваться дополнительное тестирование, чтобы исключить другие возможные причины симптомов или лучше понять степень заболевания. Это может включать ультразвуковое сканирование, рентген и специальные анализы крови.
5. Консультации и последующий уход: После постановки диагноза важна исчерпывающая консультация ветеринара. Сюда входит информация о лечении заболевания, рекомендации по разведению (особенно для носителей мутации) и возможные варианты лечения.

Ранняя и точная диагностика дефицита ФК имеет решающее значение для обеспечения больным кошкам наилучшего ухода и качества жизни. Владельцы и заводчики кошек должны тесно сотрудничать со своим ветеринаром, чтобы следить за здоровьем своих животных и при необходимости принимать соответствующие меры.

Дифференциальная диагностика дефицита пируваткиназы у кошек.

Дифференциальный диагноз дефицита пируваткиназы (PK Def.) у кошек включает в себя отличие этого конкретного генетического нарушения от других состояний, которые могут проявляться сходными симптомами. Тщательная дифференциация имеет решающее значение для постановки правильного диагноза и обеспечения наилучшего лечения. Здесь я объясняю некоторые важные аспекты и заболевания, которые следует учитывать в рамках дифференциальной диагностики:

1. Другие формы анемии. Поскольку дефицит ФК приводит к анемии, ее следует дифференцировать от других форм анемии. К ним относятся гемолитическая анемия, вызванная инфекциями (например, вирусом лейкоза кошек), токсическими воздействиями, иммуноопосредованными заболеваниями или другими генетическими дефектами.
2. Заболевания печени. Поскольку пируваткиназа играет важную роль в печени, при дифференциальной диагностике следует также учитывать возможные заболевания печени, такие как гепатит, цирроз или холангит.
3. Инфекционные заболевания. Такие инфекции, как инфекционная анемия кошек (вызванная микоплазмой), могут вызывать симптомы, аналогичные дефициту ПК, и их следует исключить.
4. Дефицит железа. Дефицит железа, который также может привести к анемии, следует рассматривать как возможную причину, особенно если диета кошки не сбалансирована.
5. Заболевания почек. Хроническое заболевание почек также может вызывать анемию. Исследование функции почек может помочь отличить дефицит ФК от заболевания почек.
6. Заболевания костного мозга: следует также учитывать заболевания костного мозга, которые влияют на выработку клеток крови.

Дифференциальный диагноз требует сочетания тщательного анамнеза, клинических обследований, анализов крови и специфических генетических тестов. Только так можно гарантировать, что будет поставлен правильный диагноз и начато соответствующее лечение. Важно, чтобы владельцы кошек тесно сотрудничали со своим ветеринаром и предоставляли всю необходимую информацию о здоровье и поведении своей кошки.

Характер наследования дефицита пируваткиназы у кошек

PK Def наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание встречается только у кошек, унаследовавших мутировавший аллель от обоих родителей. Носители мутировавшего аллеля клинически здоровы, но могут передать заболевание своему потомству. При спаривании двух гетерозигот вероятность рождения здорового потомства составляет 25%, 50% для носителей и 25% для больных кошек.

Есть ли лекарство или лечение дефицита пируваткиназы у кошек?

В настоящее время не существует лечения дефицита пируваткиназы (PK Def.) у кошек. Поскольку это генетическое заболевание, основное внимание в лечении уделяется облегчению симптомов и улучшению качества жизни больных животных. Здесь я подробно объясняю различные подходы и варианты лечения и ухода за кошками с дефицитом ФК:

1. Поддерживающий уход. Основой лечения является облегчение симптомов и стабилизация общего состояния кошки. Это может включать в себя сбалансированное питание, корректировку деятельности и постоянный контроль состояния здоровья.
2. Управление питанием. Качественный рацион, адаптированный к потребностям кошки, может помочь улучшить ее общее состояние. Рекомендуется диета, богатая питательными веществами, которая легко усваивается и обеспечивает хороший запас витаминов и минералов.
3. Переливание крови. В тяжелых случаях анемии может потребоваться переливание крови для увеличения количества эритроцитов и облегчения острых симптомов.
4. Медикаментозное лечение. В зависимости от конкретных симптомов и сопутствующих заболеваний могут применяться различные лекарственные препараты. К ним относятся, например, лекарства для укрепления иммунной системы, поддержки функции печени или лечения вторичных инфекций.
5. Регулярные ветеринарные осмотры. Регулярный ветеринарный мониторинг имеет решающее значение для отслеживания прогрессирования заболевания и корректировки лечения при необходимости.
6. Информированность и образование. Владельцам и заводчикам кошек важно знать об этой болезни и ее последствиях. Это помогает распознать признаки на ранней стадии и принять соответствующие меры.

Хотя в настоящее время не существует лекарства от дефицита ФК, эти меры могут помочь значительно улучшить качество жизни больных кошек. Важно, чтобы владельцы кошек тесно сотрудничали со своим ветеринаром, чтобы обеспечить кошке лучший уход и поддержку.

Резюме: Дефицит пируваткиназы у кошек

Дефицит пируваткиназы у кошек — это генетическое заболевание, которое встречается особенно у некоторых пород кошек. Дефицит пируваткиназы у кошек приводит к сокращению продолжительности жизни эритроцитов, что приводит к анемии. Ранняя диагностика дефицита пируваткиназы у кошек имеет решающее значение для надлежащего лечения больных животных. Симптомы дефицита пируваткиназы у кошек могут включать вялость, слабость и потерю веса.

При диагностике дефицита пируваткиназы у кошек используется генетическое тестирование для выявления специфической мутации в гене PKGL. Наследование дефицита пируваткиназы у кошек является аутосомно-рецессивным, что означает, что заболевание возникает только при наследовании двух мутировавших аллелей. Носители дефицита пируваткиназы у кошек часто клинически здоровы, но могут передавать мутацию.

Не существует лекарства от дефицита пируваткиназы у кошек, но поддерживающее лечение может улучшить качество жизни. Дефицит пируваткиназы у кошек часто требует корректировки диеты и ухода. Дефицит пируваткиназы у кошек в тяжелых случаях может потребовать переливания крови.

Распространенность дефицита пируваткиназы у кошек варьируется в зависимости от породы, причем более высокие показатели наблюдаются у некоторых пород, таких как абиссинские и сомалийские кошки. Информирование заводчиков и владельцев кошек о дефиците пируваткиназы у кошек важно. Дефицит пируваткиназы у кошек является примером того, как генетический скрининг можно использовать в разведении животных.

Регулярные ветеринарные осмотры имеют решающее значение для кошек с дефицитом пируваткиназы. Исследования дефицита пируваткиназы у кошек продолжают поиск лучших вариантов лечения. Дефицит пируваткиназы у кошек подчеркивает важность ответственной практики разведения. Владельцы кошек должны знать, что дефицит пируваткиназы у кошек является серьезным заболеванием, требующим особого внимания.