Дефіцит піруваткінази у котів: вичерпний посібник

вступ

Дефіцит піруваткінази (PK Def.) є генетичним захворюванням, яке зустрічається особливо у деяких порід кішок. Це захворювання, викликане мутацією в гені PKGL, призводить до скорочення тривалості життя еритроцитів і призводить до анемії. У цій статті ми детально розглянемо дефіцит ФК, від його генетики до рекомендованих тестів.

Що таке дефіцит піруваткінази у котів?

Дефіцит піруваткінази у котів є спадковим захворюванням, яке вражає печінку та кров. Піруваткіназа є вирішальним ферментом у гліколітичному процесі, і її дисфункція призводить до руйнування еритроцитів, що призводить до анемії. У хворих котів спостерігаються такі симптоми, як млявість, слабкість, втрата ваги, жовтяниця та збільшення черевної порожнини.

Генетичні основи дефіциту піруваткінази у котів

ФК-дефіцит спричинений мутацією в гені PKGL, зокрема мутацією c.693+304G>A. Ця мутація розташована на відстані 53 нуклеотидів від місця сплайсингу в екзоні 6 і призводить до делеції 13 bp на 3'-кінці екзона 5. Ця генетична зміна впливає на виробництво ферменту піруваткінази в печінці та крові.

Поширеність і уражені породи дефіциту піруваткінази у котів

Частота дефіциту піруваткінази (PK Def.) значно відрізняється між різними породами котів. Це генетичне захворювання вражає переважно породи, у яких виявлена ​​специфічна мутація в гені PKGL. Ось детальний огляд частоти дефіциту ФК у деяких із найбільш часто уражених порід:

1. Абіссінські та сомалійські коти: ці породи особливо чутливі до дефіциту ФК. Дослідження показують відносно високу поширеність захворювання, що означає, що заводчики та власники повинні бути особливо пильними.
2. Бенгальські коти: у бенгальських котів була виявлена ​​більш висока частота дефіциту ФК. Це підкреслює важливість генетичного тестування перед розведенням для запобігання поширенню хвороби.
3. Європейські короткошерсті коти: дефіцит ФК також був виявлений у цієї породи, хоча не так часто, як у згаданих вище порід.
4. Єгипетські коти мау, коти породи лаперм, коти породи мейн-кун, норвезькі лісові коти, коти савани, сибірські коти, сінгапурські коти: ці породи також мають підвищений ризик дефіциту ФК. Заводчики і власники кішок повинні знати про можливу генетичну схильність і проходити відповідні профілактичні огляди.
5. Екзотичні короткошерсті коти, орієнтальні короткошерсті коти та перські коти: менша частота мутації була виявлена ​​у цих порід. Однак важливо, щоб заводчики та власники знали про цю можливість, особливо при схрещуванні з іншими породами.

Важливо розуміти, що ці частоти засновані на дослідженнях і можуть змінюватися з часом, особливо тому, що заводчики активно працюють над запобіганням поширенню цього захворювання. Регулярне генетичне тестування та відповідальна практика розведення є важливими для мінімізації поширення дефіциту ФК серед уражених порід. Власники кішок повинні завжди консультуватися зі своїм ветеринаром, щоб забезпечити найкращий курс дій для здоров’я та благополуччя свого кота.

Джерело : https://savannahcatassociation.org/pk-deficiency/

Симптоми дефіциту піруваткінази у кішок

Дефіцит піруваткінази (PK Def.) у котів є спадковим захворюванням , яке може викликати різні симптоми залежно від тяжкості захворювання. Основною причиною симптомів є скорочення тривалості життя еритроцитів, що призводить до анемії. Ось деякі з найпоширеніших симптомів, які можна спостерігати у кішок із дефіцитом ФК:

1. Млявість: хворі коти часто виявляють знижену активність і виглядають втомленими або млявими. Це пов’язано зі зниженим надходженням кисню в організм через анемію.
2. Слабкість: Кішки можуть бути слабкими через анемію. Це може проявлятися в зниженні фізичних сил і загальної слабкості.
3. Втрата ваги. Іншим поширеним симптомом є незрозуміла втрата ваги, яка також може посилюватися втратою апетиту.
4. Жовтяниця (жовтяниця): Розпад еритроцитів може спричинити пожовтіння шкіри, слизових оболонок і білих частин очей.
5. Збільшення черевної порожнини: у деяких випадках може спостерігатися збільшення живота, що може свідчити про скупчення рідини або збільшення внутрішніх органів.
6. Утруднене дихання: через анемію може виникнути підвищена потреба в диханні, оскільки організм намагається компенсувати нестачу кисню.

Важливо відзначити, що ці симптоми можуть також виникати при інших захворюваннях. Тому точний діагноз ветеринара, включаючи специфічне генетичне тестування, є важливим для забезпечення правильного лікування. Якщо є підозра на дефіцит ФК, слід негайно звернутися за ветеринарною допомогою, щоб забезпечити благополуччя та якість життя ураженої кішки.

Діагностика дефіциту піруваткінази у котів

Діагностика дефіциту піруваткінази (PK Def.) у кішок — це багатоетапний процес, спрямований на ідентифікацію цього специфічного генетичного розладу та відрізнення його від інших подібних проблем зі здоров’ям. Тут я детально поясню різні кроки та методи, які використовуються для діагностики дефіциту ФК:

1. Історія та клінічні симптоми: Першим кроком є ​​оцінка історії хвороби кота та спостережуваних симптомів. Типові ознаки, такі як млявість, слабкість, втрата ваги, жовтяниця та здуття живота, можуть вказувати на дефіцит ФК, особливо якщо кішка належить до породи високого ризику.
2. Аналізи крові: серія аналізів крові може бути виконана для визначення анемії та її причин. Це включає повний аналіз крові (CBC) для оцінки еритроцитів і біохімічний профіль для перевірки функції печінки та інших важливих органів.
3. Генетичне тестування: Остаточний діагноз ФК дефіциту ставиться за допомогою генетичного тестування. ДНК беруть із зразка крові або мазка з щоки кота та перевіряють на специфічну мутацію в гені PKGL. Цей тест має вирішальне значення, оскільки він не лише ідентифікує хворих тварин, але й носіїв мутації, які зовні можуть здаватися здоровими.
4. Подальше діагностичне обстеження: у деяких випадках може знадобитися додаткове обстеження, щоб виключити інші можливі причини симптомів або краще зрозуміти ступінь захворювання. Це може включати ультразвукове сканування, рентген і спеціальні аналізи крові.
5. Поради та подальший догляд: після постановки діагнозу важлива вичерпна консультація ветеринара. Це містить інформацію про лікування хвороби, рекомендації щодо розведення (особливо для носіїв мутації) та можливі варіанти лікування.

Рання та точна діагностика дефіциту ФК має вирішальне значення для надання ураженим котам найкращого можливого догляду та якості життя. Власники котів і заводчики повинні тісно співпрацювати зі своїм ветеринаром, щоб стежити за здоров’ям своїх тварин і вживати відповідних заходів, якщо це необхідно.

Диференційна діагностика дефіциту піруваткінази у котів

Диференціальна діагностика дефіциту піруваткінази (PK Def.) у кішок передбачає розрізнення цього специфічного генетичного розладу від інших станів, які можуть проявлятися подібними симптомами. Ретельна диференціація має вирішальне значення для встановлення правильного діагнозу та забезпечення найкращого лікування. Тут я пояснюю деякі важливі аспекти та захворювання, які слід брати до уваги в рамках диференціальної діагностики:

1. Інші форми анемії: оскільки дефіцит ФК призводить до анемії, її слід диференціювати від інших форм анемії. До них відноситься гемолітична анемія, спричинена інфекціями (наприклад, вірусом котячого лейкозу), токсичними впливами, імуноопосередкованими захворюваннями або іншими генетичними дефектами.
2. Захворювання печінки: оскільки піруваткіназа відіграє важливу роль у печінці, при диференціальній діагностиці слід також враховувати можливі захворювання печінки, такі як гепатит, цироз або холангіт.
3. Інфекційні захворювання: такі інфекції, як котяча інфекційна анемія (спричинена мікоплазмою), можуть викликати симптоми, подібні до дефіциту ФК, і їх слід виключити.
4. Дефіцит заліза: Дефіцит заліза, який також може призвести до анемії, слід розглядати як можливу причину, особливо якщо дієта кота незбалансована.
5. Захворювання нирок: хронічне захворювання нирок також може викликати анемію. Дослідження функції нирок може допомогти відрізнити дефіцит ФК від захворювання нирок.
6. Захворювання кісткового мозку: також слід враховувати захворювання кісткового мозку, які впливають на вироблення клітин крові.

Диференційна діагностика вимагає поєднання ретельного анамнезу, клінічних оглядів, аналізів крові та специфічних генетичних тестів. Тільки так можна встановити правильний діагноз і почати адекватне лікування. Важливо, щоб власники кішок тісно співпрацювали зі своїм ветеринаром і надавали всю відповідну інформацію про здоров’я та поведінку свого кота.

Модель успадкування дефіциту піруваткінази у котів

PK Def успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що хвороба виникає лише у кішок, які успадкували мутований алель від обох батьків. Носії мутованого алелю клінічно здорові, але можуть передавати хворобу своїм нащадкам. При спаровуванні двох гетерозигот ймовірність здорового потомства становить 25%, 50% для носіїв і 25% для хворих кішок.

Чи існує лікування або лікування дефіциту піруваткінази у котів?

Наразі не існує ліків від дефіциту піруваткінази (PK Def.) у котів. Оскільки це генетичне захворювання, основна увага при лікуванні зосереджена на полегшенні симптомів і покращенні якості життя уражених тварин. Тут я детально поясню різні підходи та варіанти, доступні для лікування та догляду за котами з дефіцитом ФК:

1. Підтримуючий догляд: Основою лікування є полегшення симптомів і стабілізація загального стану кішки. Це може включати збалансоване харчування, коригування діяльності та постійний контроль стану здоров'я.
2. Управління харчуванням: високоякісний раціон, адаптований до потреб кота, може допомогти покращити його загальний стан. Рекомендується дієта, багата поживними речовинами, яка легко засвоюється та забезпечує хороший запас вітамінів і мінералів.
3. Переливання крові: у важких випадках анемії може знадобитися переливання крові для збільшення еритроцитів і полегшення гострих симптомів.
4. Медикаментозне лікування: Залежно від конкретних симптомів і супутніх захворювань можуть застосовуватися різні препарати. Це, наприклад, ліки для зміцнення імунної системи, підтримки функції печінки або лікування вторинних інфекцій.
5. Регулярні ветеринарні огляди: регулярний ветеринарний контроль має вирішальне значення для спостереження за прогресуванням захворювання та коригування лікування, якщо це необхідно.
6. Обізнаність та освіта: власникам і заводчикам котів важливо знати про хворобу та її наслідки. Це допомагає вчасно розпізнати ознаки та вжити відповідних заходів.

Хоча в даний час не існує ліків від дефіциту ФК, ці заходи можуть допомогти значно покращити якість життя уражених котів. Важливо, щоб власники котів тісно співпрацювали зі своїм ветеринаром, щоб забезпечити найкращий догляд і підтримку для свого кота.

Резюме Дефіцит піруваткінази у котів

Дефіцит піруваткінази у кішок є генетичним захворюванням, яке зустрічається особливо у деяких порід кішок. Дефіцит піруваткінази у котів призводить до скорочення тривалості життя еритроцитів, що призводить до анемії. Рання діагностика дефіциту піруваткінази у котів має вирішальне значення для належного лікування уражених тварин. Симптоми дефіциту піруваткінази у кішок можуть включати млявість, слабкість і втрату ваги.

При діагностиці дефіциту піруваткінази у кішок генетичне тестування використовується для виявлення специфічної мутації в гені PKGL. Успадкування дефіциту піруваткінази у кішок є аутосомно-рецесивним, тобто хвороба виникає лише при успадкуванні двох мутованих алелів. Носії дефіциту піруваткінази у кішок часто клінічно здорові, але можуть передавати мутацію.

Немає ліків від дефіциту піруваткінази у котів, але підтримуюче лікування може покращити якість життя. Дефіцит піруваткінази у кішок часто вимагає коригування дієти та догляду. У важких випадках дефіцит піруваткінази у кішок може вимагати переливання крові.

Поширеність дефіциту піруваткінази у кішок залежить від породи, з вищими показниками у деяких порід, таких як абіссінські та сомалійські коти. Обізнаність про дефіцит піруваткінази у котів є важливою для інформування заводчиків і власників котів. Дефіцит піруваткінази у кішок є прикладом використання генетичного скринінгу в розведенні тварин.

Регулярні ветеринарні огляди мають вирішальне значення для котів з дефіцитом піруваткінази. Дослідження дефіциту піруваткінази у котів продовжують шукати кращі варіанти лікування. Дефіцит піруваткінази у кішок підкреслює важливість відповідального розведення. Власники кішок повинні знати, що дефіцит піруваткінази у кішок є серйозним захворюванням, яке вимагає особливої ​​уваги.