Willebrandova bolest – uvod

Von Willebrandova bolest (vWD) / Willebrandova bolest najčešći je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi u pasa. Uzrokuje ga nedostatak von Willebrandovog faktora (vWF), proteina koji je neophodan za zgrušavanje krvi. Bez dovoljnog vWF-a, trombociti se ne mogu pravilno agregirati, što dovodi do nekontroliranog krvarenja.

Uzroci von Willebrandove bolesti / Willebrandova bolest

Von Willebrandova bolest je genetska i nasljeđuje se autosomno recesivno. To znači da oba roditelja moraju imati genetski defekt da bi se štene razboljelo. Nekoliko pasmina pasa, osobito dobermani, njemački ovčari i zlatni retriveri, posebno su osjetljivi na ovo stanje. Kada se postavi dijagnoza, uzorak krvi psa može se testirati na količinu von Willebrandovog faktora, a genetsko testiranje može pomoći u određivanju načina nasljeđivanja.

(C) https://en.wikipedia.org/wiki/Erik_Adolf_von_Willebrand#/media/File:Eavonwillebrand.png

Erik Adolf von Willebrand bio je finski internist rođen u Finskoj 1870. Otkrio je von Willebrandovu bolest, koja nosi njegovo ime, 1926. dok je pregledavao obitelj na finskim Ålandskim otocima koja je patila od neobičnog krvarenja. Utvrdio je da se radi o novom tipu poremećaja zgrušavanja krvi koji se razlikuje od hemofilije. Njegovo istraživanje značajno je pridonijelo boljem razumijevanju genetskih mehanizama iza poremećaja zgrušavanja krvi.

Simptomi Willebrandove bolesti

Simptomi von Willebrandove bolesti/Willebrandove bolesti (vWD) mogu varirati ovisno o težini. Općenito, oboljeli psi imaju povećanu sklonost krvarenju. Evo detaljnog pregleda simptoma:

1. Produljeno vrijeme krvarenja

Zajedničko obilježje je da krvarenje nakon ozljede traje dulje od normalnog. Čak i manje posjekotine mogu dugo krvariti i loše zacjeljivati.

2. Spontano krvarenje

U težim slučajevima može doći do spontanog krvarenja bez očite ozljede. To može uključivati, na primjer, krvarenje iz sluznice (nos, usta) ili krv u mokraći ili izmetu.

3. Krvarenje iz nosa i desni

Oboljeli psi često su skloni krvarenju iz nosa, osobito nakon fizičkog napora ili kada su uzbuđeni. Krvarenje desni može se pojaviti prilikom žvakanja tvrde hrane ili igračaka.

4. Obilno krvarenje nakon operacije

Mnogi se slučajevi otkriju tek kad pas abnormalno krvari nakon operacije. To može uključivati ​​krvarenje tijekom i nakon kirurških zahvata.

5. Modrice ispod kože

Može doći do spontanog modrica bez vidljive vanjske ozljede. To se uglavnom događa nakon manje traume ili ponekad čak i bez vidljivog razloga.

6. Hematomi i otekline

Ponekad se hematomi (nakupine krvi) stvaraju ispod kože ili u mišićima kada krvne žile puknu i krv se ne zgrušava pravilno.

7. Krvarenje u probavnom traktu

Rjeđi, ali ozbiljan simptom je gastrointestinalno krvarenje, često praćeno tamnim, krvavim izmetom (melena) ili povraćanjem krvi (hematemeza).

8. Krvarenje u zglobovima i mišićima

Kao i kod hemofilije, psi s von Willebrandovom bolešću mogu doživjeti krvarenje u zglobovima i mišićima, uzrokujući hromost, bol i oticanje.

9. Krvarenje tijekom vrućine ili poroda

Kuje s vWD-om često imaju pojačano krvarenje tijekom tjeranja ili poroda zbog poteškoća u kontroli krvarenja.

Važno je ove simptome shvatiti ozbiljno jer mogu utjecati na kvalitetu života oboljelog psa. Ako postoje znakovi problema s krvarenjem, potrebno je što prije konzultirati veterinara kako bi se potvrdila dijagnoza i odredile mogućnosti liječenja

Nasljeđivanje von Willebrandove bolesti - prevencija

Von Willebrandova bolest tipa 1 (VWD1) je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi koji se prvenstveno javlja kod pasmina pasa kao što je doberman pinč. Karakterizira ga nedovoljna količina ili neispravna funkcija von Willebrandovog faktora, što dovodi do povećane sklonosti krvarenju, čak i kod malih ozljeda. Ova se bolest nasljeđuje autosomno recesivno i samo oboljeli psi (vwd1/vwd1) pokazuju simptome. Iako su životinje nositelji (N/vwd1) klinički zdrave, mogu prenijeti mutaciju na svoje potomke.

Nasljedstvo i genetika

Nasljeđivanje von Willebrandove bolesti tipa 1 slijedi autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. To znači da oba roditelja moraju imati mutirani alel da bi se bolest pojavila u potomstvu. Postoje tri moguća genotipa:

• N/N (genetski zdrav) : Pas nema mutaciju i ne prenosi je.
• N/vwd1 (nosač) : Pas je klinički zdrav, ali nosi mutirani alel i može ga prenijeti na svoje potomstvo u stopi od 50%.
• vwd1/vwd1 (pogođen) : Pas pokazuje simptome bolesti i prenosi mutaciju 100%.

Preporuke za uzgoj

Neophodno je da uzgajivači koriste mogućnosti genetskog testiranja kako bi smanjili širenje von Willebrandove bolesti u populaciji. Životinje nositelji trebaju se pariti samo s genetski zdravim psima (N/vwd1 x N/N). Parenje dviju životinja prijenosnica (N/vwd1 x N/vwd1) povećava rizik od dobivanja zaraženog potomstva, dok zaražene pse (vwd1/vwd1) općenito treba isključiti iz uzgoja.

Preventivne mjere i rukovanje

Korištenje DNK testiranja pomaže uzgajivačima da identificiraju genetski sastav psa prije parenja. Ovi preventivni testovi su posebno važni za sprječavanje prenošenja von Willebrandove bolesti. Osim toga, oboljele pse treba držati podalje od rizičnih situacija u kojima bi se mogli ozlijediti, jer čak i male posjekotine ili operacije mogu dovesti do ozbiljnog krvarenja.

Kroz ovu kombinaciju ciljanog uzgoja, prevencije i moderne dijagnostičke tehnologije, rizik od von Willebrandove bolesti kod pasa može se značajno smanjiti, a oboljele životinje i dalje mogu imati dobru kvalitetu života.

Za dodatne pojedinosti i sveobuhvatno genetsko testiranje preporučamo posjet specijaliziranim pružateljima usluga genetike životinja.

Nasljeđivanje von Willebrandove bolesti kod pasa

Von Willebrandova bolest (vWD) javlja se u tri različita tipa, koji se razlikuju po težini i vrsti simptoma kao i funkciji von Willebrandovog faktora (vWF):

Tip 1:

• Opis : blaži oblik von Willebrandove bolesti.
• Karakteristike : postoji djelomično smanjenje vWF-a u krvi, ali faktor je funkcionalan.
• Simptomi : Obično blaga sklonost krvarenju, npr. B. u slučaju ozljeda ili operacija.
• Zahvaćeni psi : Osobito čest kod dobermana i drugih pasmina pasa.
• Liječenje : Desmopresin (DDAVP) se može koristiti za poticanje oslobađanja vWF-a.

Tip 2:

• Opis : Rjeđi i teži oblik od tipa 1.
• Karakteristike : von Willebrandov faktor je prisutan, ali je njegova struktura ili funkcija poremećena. To dovodi do neadekvatnog vezanja na trombocite.
• Simptomi : Jače i spontanije krvarenje, često bez vidljive ozljede.
• Zahvaćeni psi : Čest kod pasmina pasa kao što su njemački kratkodlaki ptičar, pointer ili oštrodlaki ptičar.
• Liječenje : desmopresin je manje učinkovit; Često su potrebne transfuzije krvi ili plazme.

Tip 3:

• Opis : najteži oblik von Willebrandove bolesti.
• Karakteristike : Gotovo potpuni nedostatak von Willebrandovog faktora u krvi.
• Simptomi : Teško krvarenje koje se može pojaviti čak i bez vanjskih ozljeda. Psi mogu patiti od po život opasnih krvarenja, kao što su: B. nakon operacije ili traume.
• Zaraženi psi : Osobito čest kod pasmina kao što su škotski terijer ili šetlandski ovčar.
• Liječenje : Redovite transfuzije plazme ili posebnih koncentrata faktora zgrušavanja često su potrebne za potporu zgrušavanju.

Razlike između tipova leže prvenstveno u količini i funkcionalnosti von Willebrandovog faktora. Tip 1 je najblaži oblik u kojem je vWF smanjen, ali funkcionalan. Tip 2 karakteriziraju strukturni defekti vWF-a, dok u tipu 3 vWF-a gotovo i nema. Pristupi liječenju razlikuju se ovisno o težini, od blagih slučajeva koji se mogu liječiti desmopresinom do teških slučajeva koji zahtijevaju redovite transfuzije krvi.

Dijagnoza von Willebrandove bolesti / Willebrandova bolest

Dijagnoza von Willebrandove bolesti (vWD) zahtijeva pažljivu procjenu jer su simptomi često nespecifični i mogu se zamijeniti s drugim poremećajima zgrušavanja krvi. Ovdje je detaljan pregled dijagnostičkog procesa:

1. Klinička povijest i simptomi

Prvi korak u dijagnozi je točno bilježenje povijesti bolesti psa i opisivanje simptoma. Budući da mnogi psi ostaju asimptomatski sve dok se ne dogodi ozljeda ili operacija, važno je uzeti u obzir i obiteljsku povijest poremećaja krvarenja. Vlasnici pasa trebaju veterinaru prijaviti svaku neuobičajenu sklonost krvarenju - poput jakog krvarenja iz nosa, dugotrajnog krvarenja nakon ozljeda ili spontanih modrica.

2. Krvne pretrage

Za određivanje količine i funkcije von Willebrandovog faktora (vWF) potrebne su specifične krvne pretrage:

• vWF antigenski test (vWF ) : Ovaj test mjeri količinu von Willebrandovog faktora u krvi. Vrijednosti ispod 50% smatraju se nenormalnim, iako teško oboljeli psi često imaju vrlo niske vrijednosti.
• Vrijeme krvarenja (Buccal Mucosa Bleeding Time, BMBT) : Vrijeme krvarenja se mjeri nakon malog reza na oralnoj sluznici. Vrijeme krvarenja značajno je produljeno kod oboljelih pasa.
• Test faktora VIII : Budući da von Willebrandov faktor djeluje zajedno s faktorom koagulacije VIII, ovaj test se također može provesti. U von Willebrandovoj bolesti faktor VIII često je niži od normalnog.
• Testovi funkcije vWF-a : Ovi testovi provjeravaju radi li vWF ispravno mjerenjem njegove sposobnosti vezanja na trombocite i faktore zgrušavanja.

3. Genetsko testiranje

Suvremeno genetsko testiranje igra važnu ulogu u dijagnosticiranju vWD-a. Nositelji defektnog gena mogu se identificirati analizom DNK. Ovaj je test osobito koristan za uzgajivače koji žele biti sigurni da ne rađaju zaražene štence. Test se može provesti u dobi štenaca i daje jasne rezultate glede genotipa:

• N/N (zdrav) : Pas je genetski bez mutacije.
• N/vwd1 (nosač) : Pas je zdrav, ali nosi mutirani gen.
• vwd1/vwd1 (pogođen) : Pas ima bolest i pokazuje simptome.

Diferencijalna dijagnoza

Budući da postoje mnoge druge bolesti koje također mogu dovesti do poremećaja krvarenja, von Willebrandovu bolest treba razlikovati od ovih:

1. hemofilija

Hemofilija (obično nedostatak faktora VIII ili faktora IX) uzrokuje slično teško krvarenje. To je također nasljedna bolest, ali gotovo isključivo pogađa muške životinje i obično ima drugačiji obrazac nasljeđivanja (X-vezano recesivno). Specifični test aktivnosti koagulacijskih faktora VIII i IX pomaže u razlikovanju dijagnoze.

2. Trombocitopenija

Smanjeni broj krvnih pločica (trombocita) također može dovesti do pojačanog krvarenja. Trombocitopenija može nastati iz mnogih uzroka, npr. B. zbog autoimunih bolesti ili infekcija (npr. Erlihioza). Za dijagnosticiranje trombocitopenije često je dovoljna jednostavna krvna slika.

3. Bolesti jetre

Jetra ima središnju ulogu u proizvodnji faktora zgrušavanja. Bolesti jetre kao što su zatajenje jetre ili ciroza mogu dovesti do poremećaja zgrušavanja. Sveobuhvatna krvna slika i jetreni enzimi pomažu u razlikovanju ove bolesti od von Willebrandove bolesti.

4. Nedostatak vitamina K

Nedostatak vitamina K, koji je neophodan za sintezu nekoliko faktora zgrušavanja, također može dovesti do krvarenja. To se često događa kod trovanja štakorskim otrovom (antikoagulansi) ili kod ozbiljnih bolesti probavnog trakta. Test vitamina K ili reakcija na davanje vitamina K pomaže u razlikovanju.

5. Vaskularni poremećaji

Neke bolesti krvnih žila (kao što je vaskulitis) također mogu uzrokovati krvarenje, osobito ako su same stijenke žila oštećene. Međutim, to je rijetko i obično se javlja kao posljedica upale ili infekcije.

Dijagnoza von Willebrandove bolesti zahtijeva pažljivu kliničku procjenu u kombinaciji sa specifičnim laboratorijskim pretragama. Genetsko testiranje osobito je korisno za otkrivanje predispozicije i pravljenje jasne razlike između zdravih pasa, nositelja i oboljelih pasa. Budući da postoje mnoge druge bolesti koje mogu dovesti do sličnih sklonosti krvarenju, diferencijalna dijagnoza je ključna kako bi se pronašla prava terapija i izbjegli nepotrebni rizici.

Posebno pogođene pasmine pasa

Neke pasmine pasa posebno su često pogođene von Willebrandovom bolešću. Ovo uključuje:

• Doberman pinč : Ova pasmina je najviše pogođena i često pati od tipa 1 bolesti.
• Šetlandski ovčar : Ovi psi također imaju veću prevalenciju vWD-a.
• Zlatni retriveri i labradori : iako su rjeđe, ove pasmine također mogu oboljeti od ove bolesti.
• Među rizičnim skupinama su i njemački ovčari , pudli , korgiji , manchester terijeri i irski terijeri
• Haskiji

Ova genetska predispozicija zahtijeva posebnu pozornost pri planiranju uzgoja.

Liječenje Willebrandove bolesti

Liječenje von Willebrandove bolesti (vWD) ovisi o težini simptoma i vrsti bolesti. Budući da lijeka nema, terapija je usmjerena na kontrolu simptoma krvarenja i smanjenje rizika od ozbiljnog krvarenja. Ovdje su detaljno navedene glavne mogućnosti liječenja:

1. Dezmopresin (DDAVP)

Dezmopresin je jedan od najčešćih lijekova koji se koriste u liječenju von Willebrandove bolesti, posebice tipa 1. Potiče oslobađanje pohranjenih von Willebrandovih faktora iz endotelnih stanica, što poboljšava zgrušavanje krvi. Međutim, učinkovitost ovog lijeka varira ovisno o psu i nije prikladan za sve tipove vWD-a.

• Primjena : Desmopresin se može primijeniti u obliku spreja za nos ili injekcijom.
• Upotreba : Često se koristi prije operacije ili tijekom akutnog krvarenja kako bi se smanjio rizik.
• Ograničenja : Učinak dezmopresina je manje izražen kod vWD tipa 2 i tipa 3, zbog čega je tamo manje učinkovit.

2. Transfuzije krvi i plazme

U teškim slučajevima vWD-a, osobito tipova 2 i 3, potrebne su transfuzije krvi ili plazme kako bi se nadoknadio nedostatak von Willebrandovog faktora. Transfuzije mogu spasiti život kada pas pati od teškog krvarenja, kao što su: B. nakon traume ili operacije.

• Svježe smrznuta plazma (FFP) : Plazma je bogata faktorima zgrušavanja i vWF-om i često se koristi za ispravljanje nedostatka.
• Krioprecipitati : Posebno su bogati von Willebrandovim faktorom i faktorom VIII i daju koncentrirani oblik krvnih proizvoda koji mogu biti osobito korisni kod teškog krvarenja.

3. Koncentrati faktora zgrušavanja

U nekim zemljama dostupni su komercijalni koncentrati faktora zgrušavanja koji sadrže posebno von Willebrandov faktor. Ovi su proizvodi osobito korisni za pse koji ne reagiraju na dezmopresin ili su na rasporedu za veću operaciju.

• Prednost : Nude preciznu dozu vWF-a i koagulacijskog faktora VIII i mogu se davati posebno prema potrebi.

4. Operativne mjere opreza

Psi s von Willebrandovom bolešću zahtijevaju posebno kirurško planiranje kako bi se smanjio rizik postoperativnog krvarenja. Liječenje dezmopresinom ili transfuzija često se daje prije operacije kako bi se povećala razina vWF-a i skratilo vrijeme krvarenja.

• Sigurna opskrba krvlju : Treba unaprijed osigurati dostupnost krvnih produkata ili plazme u hitnim slučajevima.
• Naknadna njega : Pse treba pomno pratiti nakon operacije kako bi se osiguralo da nema postoperativnog krvarenja.

5. Lijekovi za kontrolu krvarenja

Uz specifične terapije vWD-a, drugi lijekovi mogu pomoći u kontroli krvarenja. Ovo uključuje:

• Antifibrinolitici : Ovi lijekovi, poput traneksaminske kiseline ili aminokapronske kiseline, sprječavaju razgradnju krvnih ugrušaka i mogu biti od pomoći u kontroli postoperativnog krvarenja ili tijekom vađenja zuba.
• Lokalne hemostatske mjere : Ako pas krvari lokalno, mogu se koristiti hemostatici kao što su kolagen ili želatinske spužve za zaustavljanje krvarenja.

6. Preventivna akcija

Budući da je vWD genetski, ne postoji preventivni lijek, ali je ciljana prevencija ključna:

• Izbjegavanje ozljeda : Pse s vWD-om treba zaštititi od mogućih izvora ozljeda. To uključuje izbjegavanje grube igre ili situacija u kojima bi se mogli posjeći.
• Redoviti pregledi : Redoviti posjeti veterinaru pomažu u praćenju zdravlja psa i ranom reagiranju na simptome krvarenja.
• Upravljanje uzgojem : Genetsko testiranje prije uzgoja ključno je kako bi se osiguralo da se psi s vWD-om ne koriste za uzgoj i kako bi se smanjilo širenje bolesti u populaciji.

7. Dugoročno upravljanje

Dugoročno liječenje von Willebrandove bolesti zahtijeva blisku suradnju između vlasnika pasa i veterinara. Ovo uključuje:

• Individualni planovi liječenja : Ovisno o težini bolesti, razvija se individualni plan prilagođen potrebama psa.
• Budite oprezni s lijekovima : određeni lijekovi, poput aspirina ili drugih nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID), mogu dodatno oslabiti zgrušavanje krvi i treba ih izbjegavati.
• Prehrana i opća njega : Zdrava prehrana i opća njega pridonose cjelokupnom zdravlju psa, što je važno za održavanje imunološkog sustava i stabilnih zgrušavanja krvi.

Liječenje von Willebrandove bolesti zahtijeva holistički pristup koji i liječi akutno krvarenje i koristi preventivne mjere za izbjegavanje dugoročnih komplikacija. Suvremeni lijekovi, krvni produkti i genetski testovi sada nude mnoge mogućnosti kako bi oboljelim psima omogućili normalan i aktivan život. Uz odgovarajuću njegu, medicinsku podršku i pažljivo praćenje, psi s vWD-om mogu dobro živjeti.

Evo pet često postavljanih pitanja (FAQ) o von Willebrandovoj bolesti/Willebrandovoj bolesti kod pasa, s vrlo detaljnim odgovorima:

Sažetak Willebrandove bolesti

Willebrandova bolest čest je poremećaj zgrušavanja krvi kod pasa uzrokovan nedostatkom ili neispravnim radom von Willebrandovog faktora (vWF). Willebrandova bolest osobito je česta kod pasmina poput dobermana i zlatnog retrivera. Psi s Willebrandovom bolešću često imaju dugotrajno krvarenje nakon ozljeda ili operacija. Willebrandova bolest je genetski naslijeđena i može se dijagnosticirati testovima krvi i genetskom analizom.

Rano otkrivanje Willebrandove bolesti pomaže u sprječavanju komplikacija. Liječenje Willebrandove bolesti uključuje desmopresin i transfuziju krvi. Willebrandova bolest može se minimizirati genetskim testiranjem pasa za rasplod. Pse s Willebrandovom bolešću treba pažljivo nadzirati kako bi se spriječile komplikacije krvarenja. Willebrandova bolest nije izlječiva, ali se može lako kontrolirati. Trombociti i von Willebrandov faktor igraju središnju ulogu Willebrandovoj bolesti Rano dijagnosticiranje Willebrandove bolesti poboljšava kvalitetu života pasa.

Willebrandova bolest zahtijeva sveobuhvatno liječenje kako bi se spriječilo krvarenje i osiguralo zdravlje psa. Redoviti veterinarski posjeti ključni su za praćenje stanja psa s Willebrandovom bolešću. Veterinari bi trebali biti spremni na Willebrandovu bolest, osobito tijekom operacije ili liječenja zuba, kako bi se smanjio rizik od krvarenja. Preventivne mjere kao što je genetsko testiranje posebno su važne za uzgajivače kako bi se smanjilo širenje Willebrandove bolesti kod određenih pasmina pasa. Uz odgovarajuću njegu, psi s Willebrandovom bolešću mogu uglavnom voditi normalan život.

Willebrandovu bolest također treba uzeti u obzir u svakodnevnom životu oboljelih pasa. Vlasnici pasa moraju biti posebno oprezni kako bi izbjegli ozljede, jer čak i male rane kod pasa s Willebrandovom bolešću mogu uzrokovati značajno krvarenje. Redoviti pregledi kod veterinara važni su za praćenje razine zgrušavanja krvi i praćenje napredovanja Willebrandove bolesti . Genetsko izbjegavanje Willebrandove bolesti važnu ulogu u planiranju uzgoja kako bi se buduće generacije zaštitile od ovog poremećaja.

Dodatne informacije:

https://www.cliniciansbrief.com/article/understanding-bleeding-disorders

https://www.cliniciansbrief.com/article/laparoscopic-spay-dogs-von-willebrand-disease