Boala Willebrand - introducere

Boala Von Willebrand (vWD) / Boala Willebrand este cea mai frecventă tulburare moștenită de coagulare a sângelui la câini. Este cauzată de lipsa factorului von Willebrand (vWF), o proteină esențială pentru coagularea sângelui. Fără vWF suficient, trombocitele nu se pot agrega corespunzător, ceea ce duce la sângerări necontrolate.

Cauzele bolii von Willebrand / bolii Willebrand

Boala Von Willebrand este genetică și este moștenită în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă defectul genetic pentru ca cățelul să se îmbolnăvească. Mai multe rase de câini, în special Doberman, Ciobănești Germani și Golden Retriever, sunt deosebit de sensibile la această afecțiune. Când este diagnosticată, proba de sânge a unui câine poate fi testată pentru cantitatea de factor von Willebrand, iar testarea genetică poate ajuta la determinarea modului de moștenire.

(C) https://en.wikipedia.org/wiki/Erik_Adolf_von_Willebrand#/media/File:Eavonwillebrand.png

Erik Adolf von Willebrand a fost un medic internist finlandez născut în Finlanda în 1870. A descoperit boala lui von Willebrand, care îi poartă numele, în 1926, în timp ce examina o familie din insulele finlandeze Åland, care suferea de sângerări neobișnuite. El a stabilit că este un nou tip de tulburare de coagulare a sângelui, diferit de hemofilie. Cercetările sale au contribuit semnificativ la o mai bună înțelegere a mecanismelor genetice din spatele tulburărilor de coagulare a sângelui.

Simptomele bolii Willebrand

Simptomele bolii von Willebrand / bolii Willebrand (vWD) pot varia în funcție de severitate. În general, câinii afectați au o tendință crescută de a sângera. Iată o prezentare detaliată a simptomelor:

1. Timp de sângerare prelungit

O caracteristică comună este că sângerarea după leziune durează mai mult decât în ​​mod normal. Chiar și tăieturile minore pot sângera pentru o lungă perioadă de timp și se pot vindeca prost.

2. Sângerare spontană

În cazuri mai severe, sângerarea spontană poate apărea fără nicio vătămare evidentă. Aceasta poate include, de exemplu, sângerare din membranele mucoase (nas, gură) sau sânge în urină sau fecale.

3. Sângerări nazale și sângerări ale gingiilor

Câinii afectați sunt adesea predispuși la sângerări nazale, mai ales după efort fizic sau când sunt emoționați. Sângerarea gingiilor poate apărea la mestecat alimente tari sau jucării.

4. Sângerări abundente după operații

Multe cazuri sunt descoperite doar atunci când câinele sângerează anormal după operație. Aceasta poate include sângerări în timpul și după procedurile chirurgicale.

5. Vânătăi sub piele

Echimozele spontane pot apărea fără a fi vizibilă nicio leziune externă. Acestea apar în principal după traumatisme minore sau uneori chiar fără un motiv aparent.

6. Hematoame și umflături

Uneori, sub piele sau în mușchi se formează hematoame (colecții de sânge) atunci când vasele de sânge se rup și sângele nu se coagulează corespunzător.

7. Sângerări în tractul digestiv

Un simptom mai rar, dar grav, este sângerarea gastrointestinală, adesea însoțită de fecale întunecate și sângeroase (melena) sau vărsături de sânge (hematemeză).

8. Sângerări în articulații și mușchi

Ca și în cazul hemofiliei, câinii cu boala von Willebrand pot prezenta sângerări la nivelul articulațiilor și mușchilor, provocând șchiopătură, durere și umflături.

9. Sângerări în timpul căldurii sau al nașterii

Cățelele cu vWD au adesea sângerare crescută în timpul căldurii sau al nașterii din cauza dificultăților de control al sângerării.

Este important să luați în serios aceste simptome, deoarece pot afecta calitatea vieții câinelui afectat. Dacă există semne de probleme de sângerare, trebuie consultat un medic veterinar cât mai curând posibil pentru a confirma diagnosticul și a determina opțiunile de tratament.

Moștenirea bolii von Willebrand - prevenire

Boala Von Willebrand de tip 1 (VWD1) este o tulburare moștenită de coagulare a sângelui care apare în principal la rasele de câini, cum ar fi Doberman Pinscher. Se caracterizează printr-o cantitate insuficientă sau o funcție defectuoasă a factorului von Willebrand, ceea ce duce la o tendință crescută de sângerare, chiar și din cauza leziunilor mici. Această boală este moștenită într-o manieră autosomal recesivă și numai câinii afectați (vwd1/vwd1) prezintă simptome. Deși animalele purtătoare (N/vwd1) sunt sănătoase clinic, ele pot transmite mutația descendenților lor.

Ereditatea și genetica

Moștenirea bolii von Willebrand tip 1 urmează un model autozomal recesiv de moștenire. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă o alelă mutantă pentru ca boala să apară la urmași. Există trei genotipuri posibile:

• N/N (sănătos genetic) : Câinele nu are o mutație și nu o transmite mai departe.
• N/vwd1 (purtător) : câinele este sănătos din punct de vedere clinic, dar poartă o alelă mutantă și poate transmite aceasta descendenților cu o rată de 50%.
• vwd1/vwd1 (afectat) : Câinele prezintă simptomele bolii și transmite mutația 100%.

Recomandări de reproducere

Este esențial ca crescătorii să folosească opțiunile de testare genetică pentru a reduce răspândirea bolii von Willebrand în populație. Animalele purtătoare trebuie crescute numai cu câini sănătoși genetic (N/vwd1 x N/N). Împerecherea a două animale purtătoare (N/vwd1 x N/vwd1) crește riscul de a produce descendenți afectați, în timp ce câinii afectați (vwd1/vwd1) ar trebui în general excluși de la reproducere.

Măsuri preventive și manipulare

Utilizarea testelor ADN îi ajută pe crescători să identifice structura genetică a câinelui înainte de reproducere. Aceste teste preventive sunt deosebit de importante pentru a preveni transmiterea bolii von Willebrand. În plus, câinii afectați trebuie ținuți departe de situațiile riscante în care s-ar putea răni, deoarece chiar și tăieturi sau operații mici pot duce la sângerări grave.

Prin această combinație de creștere țintită, prevenire și tehnologie modernă de diagnosticare, riscul bolii von Willebrand la câini poate fi redus semnificativ, iar animalele afectate pot avea în continuare o bună calitate a vieții.

Pentru mai multe detalii și testare genetică cuprinzătoare, vă recomandăm să vizitați furnizorii de servicii de genetică animală specializați.

Moștenirea bolii von Willebrand la câini

Boala Von Willebrand (vWD) apare în trei tipuri diferite, care diferă în severitatea și tipul simptomelor, precum și în funcția factorului von Willebrand (vWF):

Tip 1:

• Descriere : Cea mai ușoară formă a bolii von Willebrand.
• Caracteristică : Există o reducere parțială a vWF în sânge, dar factorul este funcțional.
• Simptome : De obicei, tendință ușoară de sângerare, de ex. B. în caz de accidentări sau operaţii.
• Câinii afectați : în special la dobermani și la alte rase de câini.
• Tratament : Desmopresina (DDAVP) poate fi utilizată pentru a promova eliberarea vWF.

Tip 2:

• Descriere : O formă mai rară și mai severă decât tipul 1.
• Caracteristică : Factorul von Willebrand este prezent, dar structura sau funcția sa este afectată. Acest lucru duce la legarea inadecvată de trombocite.
• Simptome : Sângerări mai grele și mai spontane, care apar adesea fără răni vizibile.
• Câini afectați : Frecvenți la rasele de câini, cum ar fi arătatorul cu păr scurt german, arătatorul sau arătatorul cu păr sârmă.
• Tratament : Desmopresina este mai puțin eficientă; Transfuzii de sânge sau plasmă sunt adesea necesare.

Tip 3:

• Descriere : Cea mai severă formă de boală von Willebrand.
• Caracteristică : Lipsa aproape completă a factorului von Willebrand în sânge.
• Simptome : Sângerare severă care poate apărea chiar și fără leziuni externe. Câinii pot suferi de sângerări care pun viața în pericol, cum ar fi: B. după o operaţie sau traumatism.
• Câinii afectați : în mod deosebit obișnuit la rase precum Scottish Terrier sau Shetland Sheepdog.
• Tratament : Transfuzii regulate de plasmă sau concentrate speciale de factor de coagulare sunt adesea necesare pentru a susține coagularea.

Diferențele dintre tipuri rezidă în primul rând în cantitatea și funcționalitatea factorului von Willebrand. Tipul 1 este cea mai ușoară formă în care vWF este redus, dar funcțional. Tipul 2 se caracterizează prin defecte structurale ale vWF, în timp ce în tipul 3 aproape nu există vWF. Abordările de tratament variază în funcție de severitate, de la cazuri ușoare care pot fi tratate cu desmopresină până la cazuri severe care necesită transfuzii de sânge regulate.

Diagnosticul bolii von Willebrand / bolii Willebrand

Diagnosticul bolii von Willebrand (vWD) necesită o evaluare atentă, deoarece simptomele sunt adesea nespecifice și pot fi confundate cu alte tulburări de coagulare a sângelui. Iată o prezentare detaliată a procesului de diagnosticare:

1. Istoricul clinic și simptomele

Primul pas în diagnosticare este înregistrarea cu acuratețe a istoricului medical al câinelui și descrierea simptomelor. Deoarece mulți câini rămân asimptomatici până când apare o rănire sau o intervenție chirurgicală, este important să se ia în considerare și istoriile familiale ale tulburărilor de sângerare. Proprietarii de câini trebuie să raporteze medicului veterinar orice tendință neobișnuită de sângerare - cum ar fi sângerări nazale severe, sângerări prelungite după răni sau vânătăi spontane.

2. Analize de sange

Sunt necesare teste de sânge specifice pentru a determina cantitatea și funcția factorului von Willebrand (vWF):

• Testul antigenului vWF (vWF ) : Acest test măsoară cantitatea de factor von Willebrand din sânge. Valorile sub 50% sunt considerate anormale, deși câinii grav afectați au adesea valori foarte scăzute.
• Timp de sângerare (Buccal Mucosa Bleeding Time, BMBT) : Timpul de sângerare este măsurat după o mică incizie în mucoasa bucală. Timpul de sângerare este semnificativ prelungit la câinii afectați.
• Testul factorului VIII : Deoarece factorul von Willebrand lucrează împreună cu factorul VIII de coagulare, acest test poate fi, de asemenea, efectuat. În boala von Willebrand, factorul VIII este adesea mai scăzut decât în ​​mod normal.
• Teste ale funcției vWF : Aceste teste verifică dacă vWF funcționează corect prin măsurarea capacității sale de a se lega de trombocite și factori de coagulare.

3. Testare genetică

Testele genetice moderne joacă un rol important în diagnosticarea vWD. Purtătorii genei defecte pot fi identificați prin analiza ADN-ului. Acest test este deosebit de util pentru crescătorii care doresc să se asigure că nu produc pui afectați. Testul poate fi efectuat la cățeluș și oferă rezultate clare cu privire la genotip:

• N/N (sănătos) : câinele este lipsit genetic de mutație.
• N/vwd1 (purtător) : Câinele este sănătos, dar poartă gena mutantă.
• vwd1/vwd1 (afectat) : câinele are boala și prezintă simptome.

Diagnostic diferentiat

Deoarece există multe alte boli care pot duce și la tulburări de sângerare, boala von Willebrand trebuie diferențiată de acestea:

1. hemofilie

Hemofilia (de obicei deficit de factor VIII sau factor IX) cauzează sângerări la fel de severe. Este, de asemenea, o boală ereditară, dar afectează aproape exclusiv animalele masculi și are de obicei un model de moștenire diferit (recesiv legat de X). Un test specific pentru activitatea factorilor de coagulare VIII și IX ajută la diferențierea diagnosticului.

2. Trombocitopenie

Un număr redus de trombocite (trombocite) poate duce, de asemenea, la creșterea sângerării. Trombocitopenia poate apărea din mai multe cauze, de ex. B. din cauza unor boli sau infecții autoimune (de exemplu, Ehrlichioza). O hemoleucogramă simplă este adesea suficientă pentru a diagnostica trombocitopenia.

3. Boli hepatice

Ficatul joacă un rol central în producerea factorilor de coagulare. Bolile hepatice precum insuficienta hepatica sau ciroza pot duce la tulburari de coagulare. Hemoleucograma cuprinzător și enzimele hepatice ajută la diferențierea acestei boli de boala von Willebrand.

4. Deficit de vitamina K

Un deficit de vitamina K, care este necesar pentru sinteza mai multor factori de coagulare, poate duce, de asemenea, la sângerare. Acest lucru apare adesea în otrăvirea cu otravă de șobolan (anticoagulante) sau în boli grave ale tractului digestiv. Un test de vitamina K sau reacția la o administrare de vitamina K ajută la diferențiere.

5. Tulburări vasculare

Unele boli ale vaselor de sânge (cum ar fi vasculita) pot provoca, de asemenea, sângerare, mai ales dacă pereții vaselor înșiși sunt deteriorați. Cu toate acestea, acest lucru este rar și apare de obicei secundar inflamației sau infecției.

Diagnosticul bolii von Willebrand necesită o evaluare clinică atentă, combinată cu teste de laborator specifice. Testarea genetică este deosebit de utilă pentru detectarea predispoziției și pentru a face o distincție clară între câinii sănătoși, purtători și cei afectați. Deoarece există multe alte boli care pot duce la tendințe similare de sângerare, diagnosticul diferențial este crucial pentru a găsi terapia potrivită și pentru a evita riscurile inutile.

Rase de câini deosebit de afectate

Unele rase de câini sunt deosebit de frecvent afectate de boala von Willebrand. Aceasta include:

• Doberman Pinscher : Această rasă este cea mai afectată și suferă adesea de tipul 1 al bolii.
• Ciobanesc Shetland : Acești câini au, de asemenea, o prevalență mai mare a vWD.
• Golden Retrievers și Labrador Retrievers : Deși mai puțin frecvente, aceste rase pot fi, de asemenea, afectate de boală.
• Printre grupurile de risc se numără și ciobănesc german , pudel , corgi , Manchester Terrier și Irish Terrier
• Huskii

Această predispoziție genetică necesită o atenție specială atunci când planificați reproducerea.

Tratamentul bolii Willebrand

Tratamentul bolii von Willebrand (vWD) depinde de severitatea simptomelor și de tipul bolii. Deoarece nu există nici un tratament, terapia are ca scop controlul simptomelor de sângerare și reducerea la minimum a riscului de sângerare gravă. Iată în detaliu principalele opțiuni de tratament:

1. desmopresină (DDAVP)

Desmopresina este unul dintre cele mai frecvente medicamente utilizate pentru tratarea bolii von Willebrand, în special de tip 1. Stimulează eliberarea factorilor von Willebrand stocați din celulele endoteliale, ceea ce îmbunătățește coagularea sângelui. Cu toate acestea, eficacitatea acestui medicament variază în funcție de câine și nu este potrivit pentru toate tipurile de vWD.

• Administrare : Desmopresina poate fi administrată fie sub formă de spray nazal, fie prin injecție.
• Utilizare : Este adesea folosit înainte de operație sau în timpul sângerării acute pentru a reduce riscul.
• Limitări : Efectul desmopresinei este mai puțin pronunțat în vWD tip 2 și tip 3, motiv pentru care este mai puțin eficient acolo.

2. Transfuzii de sânge și plasmă

În cazurile severe de vWD, în special tipurile 2 și 3, sunt necesare transfuzii de sânge sau plasmă pentru a compensa deficiența factorului von Willebrand. Transfuziile pot salva vieți atunci când un câine suferă de sângerări severe, cum ar fi: B. după traumatisme sau intervenţii chirurgicale.

• Plasmă proaspătă congelată (FFP) : Plasma este bogată în factori de coagulare și vWF și este adesea folosită pentru a corecta deficiența.
• Crioprecipitate : Acestea sunt deosebit de bogate în factor von Willebrand și factor VIII și oferă o formă concentrată de produse din sânge care pot fi deosebit de utile în sângerările severe.

3. Concentrate de factor de coagulare

În unele țări, sunt disponibile concentrate comerciale de factor de coagulare care conțin în mod specific factorul von Willebrand. Aceste produse sunt deosebit de utile pentru câinii care nu răspund la desmopresină sau sunt programați pentru o intervenție chirurgicală majoră.

• Avantaj : Oferă o doză precisă de vWF și factor VIII de coagulare și pot fi administrate în mod specific după cum este necesar.

4. Precauții operaționale

Câinii cu boala von Willebrand necesită o planificare chirurgicală specială pentru a minimiza riscul de sângerare postoperatorie. Tratamentul cu desmopresină sau o transfuzie este adesea administrată înainte de intervenția chirurgicală pentru a crește nivelul vWF și pentru a scurta timpul de sângerare.

• Aprovizionare cu sânge sigură : ar trebui să se asigure în prealabil că produsele din sânge sau plasmă sunt disponibile în caz de urgență.
• Îngrijire ulterioară : Câinii trebuie monitorizați îndeaproape după operație pentru a se asigura că nu există sângerare postoperatorie.

5. Medicamente pentru controlul sângerării

În plus față de terapiile specifice vWD, alte medicamente pot ajuta la controlul sângerării. Aceasta include:

• Antifibrinolitice : Aceste medicamente, cum ar fi acidul tranexamic sau acidul aminocaproic, previn descompunerea cheagurilor de sânge și pot fi utile în controlul sângerării postoperatorii sau în timpul extracțiilor dentare.
• Măsuri hemostatice locale : Dacă un câine sângerează local, agenții hemostatici, cum ar fi bureții de colagen sau gelatină, pot fi utilizați pentru a opri sângerarea.

6. Actiune preventiva

Deoarece vWD este genetică, nu există un tratament preventiv, dar prevenirea țintită este esențială:

• Evitarea rănirii : Câinii cu vWD trebuie protejați de surse potențiale de răni. Aceasta include evitarea jocului dur sau a situațiilor în care s-ar putea tăia.
• Controale regulate : Vizitele regulate la medicul veterinar ajută la monitorizarea sănătății câinelui și la reacții precoce la simptomele de sângerare.
• Managementul reproducerii : Testarea genetică înainte de reproducere este esențială pentru a se asigura că câinii cu vWD nu sunt utilizați pentru reproducere și pentru a reduce răspândirea bolii în populație.

7. Management pe termen lung

Managementul pe termen lung al bolii von Willebrand necesită o colaborare strânsă între proprietarii de câini și medicii veterinari. Aceasta include:

• Planuri individuale de tratament : În funcție de severitatea bolii, se elaborează un plan individual care este adaptat nevoilor câinelui.
• Fiți atenți la medicamente : Anumite medicamente, cum ar fi aspirina sau alte medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), pot afecta și mai mult coagularea sângelui și trebuie evitate.
• Dieta și îngrijirea generală : o dietă sănătoasă și îngrijirea generală contribuie la sănătatea generală a câinelui, ceea ce este important pentru menținerea stabilă a sistemului imunitar și a coagulării sângelui.

Tratarea bolii von Willebrand necesită o abordare holistică care să trateze atât sângerările acute, cât și să folosească măsuri preventive pentru a evita complicațiile pe termen lung. Medicamentele moderne, produsele din sânge și testele genetice oferă acum multe opțiuni pentru a permite câinilor afectați să ducă o viață normală și activă. Cu îngrijire adecvată, sprijin medical și monitorizare atentă, câinii cu vWD pot trăi bine.

Iată cinci întrebări frecvente (FAQ) despre boala von Willebrand/boala Willebrand la câini, cu răspunsuri foarte detaliate:

Rezumatul bolii Willebrand

Boala Willebrand este o tulburare frecventă de coagulare a sângelui la câini, cauzată de o deficiență sau o defecțiune a factorului von Willebrand (vWF). Boala lui este deosebit de comună la rase precum Doberman și Golden Retriever. Câinii cu boala Willebrand au adesea sângerări prelungite după răni sau intervenții chirurgicale. Boala Willebrand este moștenită genetic și poate fi diagnosticată cu analize de sânge și analize genetice.

Detectarea precoce a bolii Willebrand ajută la prevenirea complicațiilor. Tratamentele pentru boala Willebrand includ desmopresină și transfuzii de sânge. Boala Willebrand poate fi redusă la minimum prin testarea genetică la câinii de reproducție. Câinii cu boala Willebrand trebuie monitorizați cu atenție pentru a preveni complicațiile hemoragice. Boala Willebrand nu este vindecabilă, dar poate fi controlată cu ușurință. Trombocitele și factorul von Willebrand joacă un rol central boala Willebrand Diagnosticul precoce al bolii Willebrand îmbunătățește calitatea vieții câinilor.

Boala Willebrand necesită un management cuprinzător pentru a preveni sângerarea și pentru a asigura sănătatea câinelui. Vizitele regulate la veterinar sunt cruciale pentru monitorizarea stării unui câine cu boala Willebrand. Medicii veterinari trebuie să fie pregătiți pentru boala Willebrand, în special în timpul intervențiilor chirurgicale sau a unui tratament stomatologic, pentru a minimiza riscul de sângerare. Măsurile preventive, cum ar fi testarea genetică, sunt deosebit de importante pentru crescători pentru a reduce răspândirea bolii Willebrand la anumite rase de câini. Cu îngrijire adecvată, câinii cu boala Willebrand pot duce o viață normală.

Boala Willebrand trebuie luată în considerare și în viața de zi cu zi pentru câinii afectați. Proprietarii de câini trebuie să fie deosebit de atenți pentru a evita rănirea, deoarece chiar și rănile mici la câinii cu boala Willebrand pot provoca sângerări semnificative. Controalele regulate la medicul veterinar sunt importante pentru a urmări nivelul de coagulare a sângelui și pentru a monitoriza progresul bolii Willebrand . Evitarea genetică a bolii Willebrand un rol important în planificarea reproducerii pentru a proteja generațiile viitoare de această tulburare.

Informații suplimentare:

https://www.cliniciansbrief.com/article/understanding-bleeding-disorders

https://www.cliniciansbrief.com/article/laparoscopic-spay-dogs-von-willebrand-disease