Choroba Willebranda – wprowadzenie

Choroba von Willebranda (vWD) / Choroba Willebranda jest najczęstszą dziedziczną chorobą krzepnięcia krwi u psów. Jest to spowodowane brakiem czynnika von Willebranda (vWF), białka niezbędnego do krzepnięcia krwi. Bez wystarczającej ilości vWF płytki krwi nie mogą prawidłowo agregować, co prowadzi do niekontrolowanego krwawienia.

Przyczyny choroby von Willebranda / Choroba Willebranda

Choroba von Willebranda ma podłoże genetyczne i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby szczenię zachorowało, oboje rodzice muszą mieć wadę genetyczną. Kilka ras psów, zwłaszcza dobermany, owczarki niemieckie i golden retrievery, jest szczególnie podatnych na tę chorobę. Po zdiagnozowaniu, próbka krwi psa może zostać zbadana pod kątem ilości czynnika von Willebranda, a badania genetyczne mogą pomóc w ustaleniu sposobu dziedziczenia.

(C) https://en.wikipedia.org/wiki/Erik_Adolf_von_Willebrand#/media/File:Eavonwillebrand.png

Erik Adolf von Willebrand był fińskim internistą urodzonym w Finlandii w 1870 roku. Chorobę von Willebranda, od której pochodzi jego imię, odkrył w 1926 roku, badając rodzinę na fińskich Wyspach Alandzkich, która cierpiała na nietypowe krwawienia. Ustalił, że jest to nowy rodzaj zaburzenia krzepnięcia krwi, różniący się od hemofilii. Jego badania znacząco przyczyniły się do lepszego zrozumienia mechanizmów genetycznych stojących za zaburzeniami krzepnięcia krwi.

Objawy choroby Willebranda

Objawy choroby von Willebranda / choroby Willebranda (vWD) mogą się różnić w zależności od ciężkości. Ogólnie rzecz biorąc, dotknięte psy mają zwiększoną skłonność do krwawienia. Oto szczegółowy przegląd objawów:

1. Wydłużony czas krwawienia

Wspólną cechą jest to, że krwawienie po urazie trwa dłużej niż zwykle. Nawet drobne skaleczenia mogą krwawić przez długi czas i słabo się goją.

2. Spontaniczne krwawienie

W cięższych przypadkach może wystąpić samoistne krwawienie bez widocznych obrażeń. Może to obejmować na przykład krwawienie z błon śluzowych (nosa, ust) lub krew w moczu lub kale.

3. Krwawienie z nosa i dziąseł

Dotknięte psy są często podatne na krwawienia z nosa, szczególnie po wysiłku fizycznym lub podekscytowaniu. Krwawienie dziąseł może wystąpić podczas żucia twardego jedzenia lub zabawek.

4. Obfite krwawienie po operacjach

Wiele przypadków wykrywa się dopiero po nietypowym krwawieniu psa po operacji. Może to obejmować krwawienie podczas i po zabiegach chirurgicznych.

5. Siniaki pod skórą

Mogą wystąpić spontaniczne siniaki, bez widocznych zewnętrznych obrażeń. Występują one głównie po niewielkim urazie, a czasami nawet bez wyraźnego powodu.

6. Krwiaki i obrzęk

Czasami pod skórą lub w mięśniach tworzą się krwiaki (zbiorniki krwi), gdy naczynia krwionośne pękają i krew nie krzepnie prawidłowo.

7. Krwawienie w przewodzie pokarmowym

Rzadszym, ale poważnym objawem jest krwawienie z przewodu pokarmowego, któremu często towarzyszą ciemne, krwawe stolce (melena) lub krwawe wymioty (hematemesis).

8. Krwawienie do stawów i mięśni

Podobnie jak w przypadku hemofilii, u psów chorych na chorobę von Willebranda mogą wystąpić krwawienia do stawów i mięśni, powodujące kulawizny, ból i obrzęk.

9. Krwawienie podczas upału lub porodu

U suk z vWD często występuje zwiększone krwawienie podczas rui lub porodu z powodu trudności w kontrolowaniu krwawienia.

Ważne jest, aby poważnie potraktować te objawy, ponieważ mogą one wpłynąć na jakość życia chorego psa. Jeśli występują oznaki problemów z krwawieniem, należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem weterynarii w celu potwierdzenia diagnozy i ustalenia możliwości leczenia

Dziedziczenie choroby von Willebranda – profilaktyka

Choroba von Willebranda typu 1 (VWD1) to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, które występuje głównie u psów ras takich jak doberman. Charakteryzuje się niedostateczną ilością lub wadliwym działaniem czynnika von Willebranda, co prowadzi do zwiększonej skłonności do krwawień, nawet przy niewielkich urazach. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i tylko chore psy (vwd1/vwd1) wykazują objawy. Chociaż zwierzęta-nosiciele (N/vwd1) są klinicznie zdrowe, mogą przekazać mutację swojemu potomstwu.

Dziedziczność i genetyka

Choroba von Willebranda typu 1 dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby choroba wystąpiła u potomstwa, oboje rodzice muszą mieć zmutowany allel. Istnieją trzy możliwe genotypy:

• N/N (genetycznie zdrowy) : Pies nie ma mutacji i nie przekazuje jej dalej.
• N/vwd1 (nosiciel) : Pies jest klinicznie zdrowy, ale jest nosicielem zmutowanego allelu, który może przekazać potomstwu w 50% przypadków.
• vwd1/vwd1 (dotknięty) : Pies wykazuje objawy choroby i przekazuje mutację w 100%.

Zalecenia hodowlane

Dla hodowców istotne jest korzystanie z opcji badań genetycznych w celu ograniczenia rozprzestrzeniania się choroby von Willebranda w populacji. Zwierzęta-nosiciele powinny być hodowane wyłącznie z psami zdrowymi genetycznie (N/vwd1 x N/N). Krzyżowanie dwóch zwierząt-nosicieli (N/vwd1 x N/vwd1) zwiększa ryzyko urodzenia chorego potomstwa, podczas gdy chore psy (vwd1/vwd1) powinny być zasadniczo wykluczane z hodowli.

Środki zapobiegawcze i postępowanie

Zastosowanie testów DNA pomaga hodowcom określić skład genetyczny psa przed hodowlą. Te badania profilaktyczne są szczególnie ważne, aby zapobiec przenoszeniu choroby von Willebranda. Ponadto chore psy należy trzymać z dala od niebezpiecznych sytuacji, w których mogłyby się zranić, ponieważ nawet małe skaleczenia lub operacje mogą prowadzić do poważnego krwawienia.

Dzięki połączeniu ukierunkowanej hodowli, profilaktyki i nowoczesnej technologii diagnostycznej ryzyko wystąpienia choroby von Willebranda u psów można znacznie zminimalizować, a dotknięte nią zwierzęta mogą nadal cieszyć się dobrą jakością życia.

W celu uzyskania dalszych szczegółów i kompleksowych badań genetycznych zalecamy odwiedzenie wyspecjalizowanych dostawców usług w zakresie genetyki zwierząt.

Dziedziczenie choroby von Willebranda u psów

Choroba von Willebranda (vWD) występuje w trzech różnych typach, które różnią się nasileniem i rodzajem objawów oraz funkcją czynnika von Willebranda (vWF):

Typ 1:

• Opis : Łagodna postać choroby von Willebranda.
• Charakterystyka : Występuje częściowe zmniejszenie vWF we krwi, ale czynnik ten jest funkcjonalny.
• Objawy : Zwykle łagodna skłonność do krwawień, np. B. w przypadku urazów lub operacji.
• Dotknięte psy : Szczególnie powszechne u dobermanów i innych ras psów.
• Leczenie : W celu pobudzenia uwalniania vWF można zastosować desmopresynę (DDAVP).

Typ 2:

• Opis : Rzadsza i cięższa postać niż typ 1.
• Charakterystyka : Czynnik von Willebranda jest obecny, ale jego struktura lub funkcja jest zaburzona. Prowadzi to do niewystarczającego wiązania z płytkami krwi.
• Objawy : Cięższe i bardziej samoistne krwawienie, często występujące bez widocznych obrażeń.
• Dotknięte psy : Powszechne u ras psów, takich jak wyżeł niemiecki krótkowłosy, wyżeł szorstkowłosy.
• Leczenie : Desmopresyna jest mniej skuteczna; Często wymagane są transfuzje krwi lub osocza.

Typ 3:

• Opis : Najcięższa postać choroby von Willebranda.
• Charakterystyka : Prawie całkowity brak czynnika von Willebranda we krwi.
• Objawy : Silne krwawienie, które może wystąpić nawet bez obrażeń zewnętrznych. Psy mogą cierpieć na zagrażające życiu krwawienia, takie jak: B. po operacji lub urazie.
• Dotknięte psy : Szczególnie powszechne u ras takich jak terier szkocki lub owczarek szetlandzki.
• Leczenie : Aby wspomóc krzepnięcie, często konieczne są regularne transfuzje osocza lub specjalne koncentraty czynników krzepnięcia.

Różnice między typami polegają przede wszystkim na ilości i funkcjonalności czynnika von Willebranda. Typ 1 to najłagodniejsza postać, w której vWF jest zmniejszony, ale funkcjonalny. Typ 2 charakteryzuje się wadami strukturalnymi vWF, podczas gdy w typie 3 vWF prawie nie występuje. Metody leczenia różnią się w zależności od ciężkości, od łagodnych przypadków, które można leczyć desmopresyną, po ciężkie przypadki wymagające regularnych transfuzji krwi.

Rozpoznanie choroby von Willebranda / choroby Willebranda

Rozpoznanie choroby von Willebranda (vWD) wymaga dokładnej oceny, ponieważ objawy są często niespecyficzne i można je pomylić z innymi zaburzeniami krzepnięcia krwi. Oto szczegółowy przegląd procesu diagnostycznego:

1. Historia kliniczna i objawy

Pierwszym krokiem w postawieniu diagnozy jest dokładne spisanie historii choroby psa i opisanie objawów. Ponieważ wiele psów pozostaje bezobjawowych aż do urazu lub operacji, ważne jest, aby wziąć pod uwagę również historię rodzinną dotyczącą zaburzeń krzepnięcia. Właściciele psów powinni zgłaszać lekarzowi weterynarii wszelkie nietypowe tendencje do krwawień, takie jak ciężkie krwawienia z nosa, przedłużające się krwawienia po urazach lub samoistne siniaki.

2. Badania krwi

Aby określić ilość i funkcję czynnika von Willebranda (vWF):

• Test na antygen vWF (vWF ) : Ten test mierzy ilość czynnika von Willebranda we krwi. Wartości poniżej 50% uważa się za nieprawidłowe, chociaż u poważnie chorych psów często wartości te są bardzo niskie.
• Czas krwawienia (czas krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej, BMBT) : Czas krwawienia mierzy się po niewielkim nacięciu błony śluzowej jamy ustnej. U chorych psów czas krwawienia jest znacznie wydłużony.
• Test na czynnik VIII : Ponieważ czynnik von Willebranda współpracuje z czynnikiem VIII krzepnięcia, można również przeprowadzić ten test. W chorobie von Willebranda poziom czynnika VIII jest często niższy niż normalnie.
• Testy funkcji vWF : Testy te sprawdzają, czy vWF działa prawidłowo, mierząc jego zdolność do wiązania się z płytkami krwi i czynnikami krzepnięcia.

3. Badania genetyczne

Nowoczesne badania genetyczne odgrywają ważną rolę w diagnozowaniu vWD. Nosiciele wadliwego genu można zidentyfikować poprzez analizę DNA. Test ten jest szczególnie pomocny dla hodowców, którzy chcą mieć pewność, że nie urodzą szczeniąt dotkniętych chorobą. Badanie można przeprowadzić już w wieku szczenięcym i daje jednoznaczne wyniki dotyczące genotypu:

• N/N (zdrowy) : Pies jest genetycznie wolny od mutacji.
• N/vwd1 (nosiciel) : Pies jest zdrowy, ale nosi zmutowany gen.
• vwd1/vwd1 (dotknięty) : Pies jest chory i wykazuje objawy.

Diagnostyka różnicowa

Ponieważ istnieje wiele innych chorób, które mogą również prowadzić do zaburzeń krzepnięcia, chorobę von Willebranda należy odróżnić od następujących chorób:

1. hemofilia

Hemofilia (zwykle niedobór czynnika VIII lub IX) powoduje podobnie ciężkie krwawienie. Jest to również choroba dziedziczna, ale dotyka prawie wyłącznie samców i zwykle ma inny sposób dziedziczenia (recesywny sprzężony z chromosomem X). W różnicowaniu rozpoznania pomaga specyficzne badanie aktywności czynników krzepnięcia VIII i IX.

2. Trombocytopenia

Zmniejszona liczba płytek krwi (trombocytów) może również prowadzić do zwiększonego krwawienia. Małopłytkowość może wynikać z wielu przyczyn, m.in. B. z powodu chorób autoimmunologicznych lub infekcji (np. erlichioza). Do rozpoznania małopłytkowości często wystarczy zwykła morfologia krwi.

3. Choroby wątroby

Wątroba odgrywa kluczową rolę w produkcji czynników krzepnięcia. Choroby wątroby, takie jak niewydolność wątroby lub marskość wątroby, mogą prowadzić do zaburzeń krzepnięcia. Kompleksowa morfologia krwi i enzymy wątrobowe pomagają odróżnić tę chorobę od choroby von Willebranda.

4. Niedobór witaminy K

Niedobór witaminy K, która jest niezbędna do syntezy kilku czynników krzepnięcia, może również prowadzić do krwawień. Często ma to miejsce w przypadku zatrucia trutką na szczury (antykoagulantami) lub poważnymi chorobami przewodu pokarmowego. W różnicowaniu pomaga oznaczenie poziomu witaminy K lub reakcja na podanie witaminy K.

5. Zaburzenia naczyniowe

Niektóre choroby naczyń krwionośnych (takie jak zapalenie naczyń) mogą również powodować krwawienie, zwłaszcza jeśli same ściany naczyń są uszkodzone. Jest to jednak rzadkie i zwykle występuje jako następstwo stanu zapalnego lub infekcji.

Rozpoznanie choroby von Willebranda wymaga dokładnej oceny klinicznej połączonej ze specyficznymi badaniami laboratoryjnymi. Testy genetyczne są szczególnie przydatne do wykrywania predyspozycji i wyraźnego rozróżnienia między psami zdrowymi, nosicielami i chorymi. Ponieważ istnieje wiele innych chorób, które mogą prowadzić do podobnych skłonności do krwawień, diagnostyka różnicowa ma kluczowe znaczenie w celu znalezienia właściwej terapii i uniknięcia niepotrzebnego ryzyka.

Szczególnie dotknięte są rasy psów

Niektóre rasy psów są szczególnie często dotknięte chorobą von Willebranda. Obejmuje to:

• Doberman Pinczer : Rasa ta jest najbardziej dotknięta chorobą i często cierpi na nią typ 1.
• Owczarek szetlandzki : U tych psów częściej występuje vWD.
• Golden Retriever i Labrador Retriever : Chociaż rasy te są mniej powszechne, choroba może również zaatakować te rasy.
• Do grup ryzyka zaliczają się także owczarki niemieckie , pudle , corgi , Manchester Terriery i Teriery Irlandzkie
• Husky

Ta predyspozycja genetyczna wymaga szczególnej uwagi przy planowaniu hodowli.

Leczenie choroby Willebranda

Leczenie choroby von Willebranda (vWD) zależy od nasilenia objawów i rodzaju choroby. Ponieważ nie ma lekarstwa, terapia ma na celu kontrolowanie objawów krwawienia i minimalizowanie ryzyka poważnego krwawienia. Oto szczegółowo główne opcje leczenia:

1. Desmopresyna (DDAVP)

Desmopresyna jest jednym z najczęściej stosowanych leków stosowanych w leczeniu choroby von Willebranda, szczególnie typu 1. Stymuluje ona uwalnianie zmagazynowanych czynników von Willebranda z komórek śródbłonka, co poprawia krzepliwość krwi. Jednakże skuteczność tego leku różni się w zależności od psa i nie jest odpowiedni dla wszystkich typów vWD.

• Sposób podawania : Desmopresynę można podawać w postaci aerozolu do nosa lub we wstrzyknięciu.
• Zastosowanie : Często stosuje się go przed operacją lub podczas ostrego krwawienia, aby zmniejszyć ryzyko.
• Ograniczenia : Działanie desmopresyny jest mniej wyraźne w vWD typu 2 i 3, dlatego jest tam mniej skuteczna.

2. Transfuzje krwi i osocza

W ciężkich przypadkach vWD, zwłaszcza typu 2 i 3, konieczne są transfuzje krwi lub osocza w celu uzupełnienia niedoboru czynnika von Willebranda. Transfuzje mogą uratować życie, gdy pies cierpi na poważne krwawienie, takie jak: B. po urazie lub operacji.

• Świeżo mrożone osocze (FFP) : Osocze jest bogate w czynniki krzepnięcia i vWF i często stosuje się je w celu uzupełnienia niedoborów.
• Krioprecypitaty : są szczególnie bogate w czynnik von Willebranda i czynnik VIII i zapewniają skoncentrowaną postać produktów krwiopochodnych, które mogą być szczególnie pomocne w przypadku ciężkich krwawień.

3. Koncentraty czynników krzepnięcia

W niektórych krajach dostępne są w handlu koncentraty czynników krzepnięcia zawierające czynnik von Willebranda. Produkty te są szczególnie przydatne dla psów, które nie reagują na desmopresynę lub są zaplanowane na poważną operację.

• Zaleta : Oferują precyzyjne dawkowanie vWF i czynnika krzepnięcia VIII i można je podawać w razie potrzeby.

4. Środki ostrożności operacyjne

Psy cierpiące na chorobę von Willebranda wymagają specjalnego planowania chirurgicznego, aby zminimalizować ryzyko krwawienia pooperacyjnego. Przed operacją często podaje się desmopresynę lub transfuzję w celu zwiększenia stężenia vWF i skrócenia czasu krwawienia.

• Bezpieczny dopływ krwi : Należy z wyprzedzeniem upewnić się, że w sytuacji awaryjnej będą dostępne produkty krwiopochodne lub osocze.
• Opieka kontrolna : Po zabiegu należy ściśle monitorować psy, aby upewnić się, że nie występuje krwawienie pooperacyjne.

5. Leki kontrolujące krwawienie

Oprócz określonych terapii vWD, inne leki mogą pomóc w kontrolowaniu krwawienia. Obejmuje to:

• Leki przeciwfibrynolityczne : Leki te, takie jak kwas traneksamowy lub kwas aminokapronowy, zapobiegają rozpadowi skrzepów krwi i mogą być pomocne w kontrolowaniu krwawienia pooperacyjnego lub podczas ekstrakcji zębów.
• Miejscowe środki hemostatyczne : Jeśli pies krwawi miejscowo, w celu zatrzymania krwawienia można zastosować środki hemostatyczne, takie jak gąbki kolagenowe lub żelatynowe.

6. Akcja prewencyjna

Ponieważ vWD ma podłoże genetyczne, nie ma leku zapobiegawczego, ale niezbędna jest ukierunkowana profilaktyka:

• Unikanie obrażeń : Psy cierpiące na vWD należy chronić przed potencjalnymi źródłami obrażeń. Obejmuje to unikanie ostrej zabawy lub sytuacji, w których mogłoby się skaleczyć.
• Regularne kontrole : Regularne wizyty u weterynarza pomagają monitorować stan zdrowia psa i wcześnie reagować na objawy krwawienia.
• Zarządzanie hodowlą : Przedhodowlane badania genetyczne mają kluczowe znaczenie dla zapewnienia, że ​​psy chore na vWD nie będą wykorzystywane do hodowli i ograniczenia rozprzestrzeniania się choroby w populacji.

7. Zarządzanie długoterminowe

Długoterminowe leczenie choroby von Willebranda wymaga ścisłej współpracy właścicieli psów i lekarzy weterynarii. Obejmuje to:

• Indywidualne plany leczenia : W zależności od ciężkości choroby opracowywany jest indywidualny plan, dostosowany do potrzeb psa.
• Bądź ostrożny z lekami : Niektóre leki, takie jak aspiryna lub inne niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), mogą dodatkowo zaburzać krzepliwość krwi i należy ich unikać.
• Dieta i ogólna pielęgnacja : Zdrowa dieta i ogólna pielęgnacja wpływają na ogólny stan zdrowia psa, który jest ważny dla utrzymania układu odpornościowego i stabilnego krzepnięcia krwi.

Leczenie choroby von Willebranda wymaga holistycznego podejścia, które obejmuje zarówno leczenie ostrego krwawienia, jak i stosowanie środków zapobiegawczych w celu uniknięcia długotrwałych powikłań. Nowoczesne leki, produkty krwiopochodne i badania genetyczne oferują obecnie wiele możliwości umożliwiających chorym psom prowadzenie normalnego i aktywnego życia. Przy odpowiedniej opiece, wsparciu medycznym i uważnym monitorowaniu psy z vWD mogą żyć dobrze.

Oto pięć często zadawanych pytań (FAQ) na temat choroby von Willebranda/choroby Willebranda u psów wraz z bardzo szczegółowymi odpowiedziami:

Podsumowanie choroby Willebranda

Choroba Willebranda to częste zaburzenie krzepnięcia krwi u psów spowodowane niedoborem lub nieprawidłowym działaniem czynnika von Willebranda (vWF). Choroba Willebranda jest szczególnie powszechna u ras takich jak dobermany i golden retrievery. Psy cierpiące na chorobę Willebranda często mają przedłużone krwawienie po urazach lub operacjach. Choroba Willebranda jest dziedziczona genetycznie i można ją zdiagnozować na podstawie badań krwi i analizy genetycznej.

Wczesne wykrycie choroby Willebranda pomaga zapobiegać powikłaniom. Leczenie choroby Willebranda obejmuje desmopresynę i transfuzje krwi. Chorobę Willebranda można zminimalizować poprzez badania genetyczne u psów hodowlanych. Należy uważnie monitorować psy chore na chorobę Willebranda, Choroba Willebranda nie jest uleczalna, ale można ją łatwo kontrolować. Płytki krwi i czynnik von Willebranda odgrywają kluczową rolę chorobie Willebranda Wczesna diagnoza choroby Willebranda poprawia jakość życia psów.

Choroba Willebranda wymaga kompleksowego leczenia, aby zapobiec krwawieniom i zapewnić psu zdrowie. Regularne wizyty weterynaryjne są kluczowe w monitorowaniu stanu psa chorego na chorobę Willebranda. Aby zminimalizować ryzyko krwawienia, lekarze weterynarii powinni być przygotowani na chorobę Willebranda, zwłaszcza podczas zabiegów chirurgicznych lub leczenia stomatologicznego. Środki zapobiegawcze, takie jak badania genetyczne, są szczególnie ważne dla hodowców w celu ograniczenia rozprzestrzeniania się choroby Willebranda u niektórych ras psów. Przy odpowiedniej opiece psy cierpiące na chorobę Willebranda mogą prowadzić w dużej mierze normalne życie.

Choroba Willebranda powinna być również brana pod uwagę w życiu codziennym chorych psów. Właściciele psów muszą zachować szczególną ostrożność, aby uniknąć obrażeń, ponieważ nawet małe rany u psów z chorobą Willebranda mogą powodować znaczne krwawienie. Regularne kontrole u weterynarza są ważne, aby monitorować poziom krzepnięcia krwi i monitorować postęp choroby Willebranda . Genetyczne unikanie choroby Willebranda ważną rolę w planowaniu hodowli w celu ochrony przyszłych pokoleń przed tą chorobą.

Dalsze informacje:

https://www.cliniciansbrief.com/article/understanding-bleeding-disorders

https://www.cliniciansbrief.com/article/laparoscopic-spay-dogs-von-willebrand-disease