Zrozumienie i leczenie cystynurii u psów

Wstęp

Cystynuria to poważna choroba genetyczna, która dotyka głównie buldogi i może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. W tym artykule szczegółowo omówimy przyczyny, objawy i genetyczne aspekty cystynurii oraz przedstawimy skuteczne strategie postępowania dla hodowców i właścicieli psów.

Genetyczne podłoże cystynurii u psów

Co to jest cystynuria?

Cystynuria to zaburzenie metaboliczne, w którym zaburzony jest transport niektórych aminokwasów – szczególnie cystyny, ornityny, lizyny i argininy – w nerkach. Zaburzenie to powoduje, że cystyna krystalizuje w moczu i tworzy kamienie moczowe, co może prowadzić do bolesnych i potencjalnie niebezpiecznych zatorów w drogach moczowych.

Mutacje przyczynowe

Badania wykazały, że specyficzne mutacje w genach SLC3A1 i SLC7A9 mogą powodować cystynurię u buldogów. Geny te kodują składniki transportera aminokwasów w nerkach. Mutacje powszechnie spotykane u buldogów angielskich i francuskich obejmują:

• SLC3A1 c.574A>G (I192V) – ekson 2
• SLC3A1 c.2092A>G (S698G) – ekson 10
• SLC7A9 c.649G>A

Wzory dziedziczenia

Dziedziczenie mutacji SLC3A1 następuje w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​aby rozwinęła się choroba, pies musi odziedziczyć obie kopie zmutowanego genu od rodziców. Mutacja SLC7A9 wykazuje dziedziczenie niepełne recesywne, co oznacza, że ​​u heterozygotycznych nosicieli mogą wystąpić również objawy.

Wzorce dziedziczenia mutacji cystynurii u psów

Cystynuria u psów – często dotknięte rasy psów

Cystynuria jest znanym problemem nie tylko u buldogów, ale dotyka także wielu innych ras psów. Oto przegląd niektórych ras, które mogą być również podatne na tę chorobę:

• Nowa Fundlandia : Ta duża rasa jest szczególnie podatna na cystynurię. W Nowej Fundlandii choroba często występuje w ciężkiej postaci wymagającej ostrożnego leczenia.
• Jamnik : Jamniki również wykazują predyspozycję do cystynurii, chociaż objawy i nasilenie choroby mogą się różnić.
• Mastify : Różne typy mastifów mogą również być nosicielami mutacji genetycznych odpowiedzialnych za cystynurię.
• Basset Hound : U tej rasy zdiagnozowano także cystynurię, co powinno stanowić ważną kwestię zdrowotną dla hodowców i właścicieli.
• Terier irlandzki : Ta żywa i silna rasa może również cierpieć na cystynurię, co może stanowić potencjalne ryzyko dla zdrowia dróg moczowych.
• Chihuahua : pomimo tego, że są jedną z mniejszych ras psów, chihuahua nie są wolne od ryzyka cystynurii, co podkreśla znaczenie regularnych kontroli stanu zdrowia.
• Jack Russell Terrier : U tej aktywnej i często silnej rasy wykryto także cystynurię.
• labradory retrievery

W przypadku wszystkich ras wymienionych powyżej, a także innych ras potencjalnie dotkniętych chorobą niezwykle ważne jest, aby hodowcy i właściciele psów byli świadomi możliwości cystynurii i podjęli odpowiednie środki ostrożności. Testy genetyczne i regularne kontrole stanu zdrowia to zalecane strategie umożliwiające identyfikację chorych zwierząt i podjęcie odpowiednich działań w celu opanowania choroby. W ten sposób można zminimalizować ryzyko i zmaksymalizować dobrostan psów.

Objawy i diagnostyka cystynurii

Objawy kliniczne

Typowe objawy cystynurii u buldogów obejmują:

• Częste oddawanie moczu
• Bolesne oddawanie moczu
• Krew w moczu
• Nawracające infekcje dróg moczowych

Objawy te pojawiają się najczęściej w średnim wieku około 15,6 miesiąca. Samce psów chorują częściej niż samice ze względu na różnice anatomiczne w drogach moczowych.

Metody diagnostyczne

Aby zdiagnozować cystynurię, wykonuje się badanie moczu w celu potwierdzenia obecności kryształów cystyny. Testy genetyczne można również wykorzystać do identyfikacji nosicieli określonych mutacji.

Zapobieganie i zarządzanie

Porady hodowlane

Hodowcy powinni stosować badania genetyczne, aby mieć pewność, że zwierzęta ze znanymi mutacjami nie będą wykorzystywane do hodowli. Pomaga to ograniczyć rozprzestrzenianie się choroby.

Możliwości leczenia

Leczenie cystynurii może obejmować przyjmowanie leków rozpuszczających kamienie cystynowe, zmiany diety, a w ciężkich przypadkach operację. Regularny nadzór weterynaryjny jest kluczowy dla zapewnienia zdrowia psa.

Leczenie cystynurii u psów wymaga kompleksowego i dostosowanego do indywidualnych potrzeb podejścia, którego celem jest zminimalizowanie tworzenia się kryształów i kamieni cystyny ​​oraz poprawa ogólnego dobrostanu zwierzęcia. Poniżej znajdują się szczegółowe opisy różnych opcji leczenia:

Korekty dietetyczne

1. Zmniejszenie spożycia białka: Ponieważ cystyna jest aminokwasem powstającym w wyniku rozkładu białek, dieta niskobiałkowa może pomóc w zmniejszeniu ilości cystyny ​​wydalanej z moczem. Ważne jest, aby współpracować z dietetykiem zwierząt domowych, aby upewnić się, że dieta spełnia wszystkie potrzeby żywieniowe psa.

2. Zwiększ spożycie płynów: Zwiększone spożycie wody rozrzedza mocz i pomaga wypłukać kryształy cystyny. Można to osiągnąć poprzez dodanie wody lub bulionu do żywności i zachęcanie do picia.

Lek

1. Tiopronina lub D-penicylamina: Leki te wiążą cystynę i pomagają zwiększyć jej rozpuszczalność w moczu, zmniejszając w ten sposób tworzenie się kryształów i kamieni. Obydwa leki należy stosować pod ścisłym nadzorem lekarza weterynarii, ponieważ mogą powodować działania niepożądane, w tym zaburzenia żołądkowo-jelitowe i zmiany w obrazach krwi.

2. Cytrynian potasu: Lek ten można stosować w celu zwiększenia pH moczu, co może pomóc poprawić rozpuszczalność cystyny.

Opcje chirurgiczne

W przypadkach, gdy utworzyły się duże lub bolesne kamienie cystynowe, których nie można rozpuścić lub które blokują drogi moczowe, konieczna może być interwencja chirurgiczna. Istnieją różne techniki chirurgiczne wybierane w zależności od lokalizacji i wielkości kamieni:

1. Uretrostomia: Jest to operacja polegająca na utworzeniu stałego otworu w drogach moczowych, aby zapobiec nawracającym zatorom, szczególnie u psów płci męskiej.

2. Litotrypsja: Jest to nieinwazyjna procedura wykorzystująca fale uderzeniowe w celu rozbicia kamieni na mniejsze kawałki, które następnie można łatwiej wydalić.

Zarządzanie długoterminowe

Cystynuria u psów wymaga monitorowania i leczenia przez całe życie. Regularne badania weterynaryjne, w tym badanie moczu i USG, są niezbędne, aby monitorować stan psa i wcześnie reagować na zmiany.

Ponadto właściciele psów powinni uważnie monitorować zachowanie psa związane z piciem i oddawaniem moczu oraz natychmiast zgłaszać lekarzowi weterynarii wszelkie zmiany. Ścisła współpraca z zespołem weterynaryjnym ma kluczowe znaczenie dla maksymalizacji jakości życia psa chorego na cystynurię i minimalizacji potencjalnych zagrożeń dla zdrowia.

FAQ: Często zadawane pytania dotyczące cystynurii u psów

Podsumowanie Cystynuria u psów

Cystynuria u psów to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się niewystarczającym wydalaniem niektórych aminokwasów, zwłaszcza cystyny, z nerek. Nagromadzenie cystyny ​​prowadzi do tworzenia się kryształów cystyny ​​i ostatecznie kamieni moczowych. Regularne kontrole stanu zdrowia są ważne w przypadku psów chorych na cystynurię, ponieważ choroba może prowadzić do bolesnego opróżniania pęcherza. Rozpoznanie cystynurii u psów wymaga dokładnego badania moczu na obecność kryształów cystyny ​​i testów genetycznych pod kątem określonych mutacji.

Ponieważ cystynuria u psów jest dziedziczna, hodowcy odgrywają ważną rolę w zapobieganiu tej chorobie. Wykonując badania genetyczne, można zidentyfikować nosicieli mutacji odpowiedzialnych za cystynurię. Cystynuria u psów występuje częściej u niektórych ras, w tym u buldogów, mastifów i nowofundlandów. Zrozumienie podłoża genetycznego cystynurii u psów ma kluczowe znaczenie dla opracowania skutecznych strategii zapobiegania.

Możliwości leczenia cystynurii u psów obejmują dostosowanie diety, leki zwiększające rozpuszczalność cystyny ​​w moczu, a w ciężkich przypadkach operację. Wczesne wykrycie cystynurii u psów może pomóc w zapobieganiu rozwojowi ciężkich objawów. Dlatego niezwykle ważna jest edukacja właścicieli psów na temat objawów i postępowania w przypadku cystynurii u psów.

Cystynuria u psów to nie tylko problem medyczny, ale także hodowlany, gdyż choroba może znacząco wpływać na jakość życia chorych zwierząt. Regularne monitorowanie i specjalistyczna opieka nad psami chorymi na cystynurię są niezbędne dla utrzymania ich zdrowia. Badania genetyczne oferują nowy wgląd w mechanizmy cystynurii u psów i umożliwiają opracowanie specyficznych testów pozwalających na wczesne wykrycie tej choroby.

Ogólnie rzecz biorąc, leczenie cystynurii u psów wymaga wszechstronnego zrozumienia choroby i ścisłej współpracy pomiędzy właścicielami psów, hodowcami i lekarzami weterynarii. Cystynuria u psów to złożona dziedzina, która wymaga ciągłych badań i zaangażowania w poprawę jakości życia chorych psów i zminimalizowanie rozprzestrzeniania się choroby.

Dalsze informacje: https://www.genomia.cz/de/test/cystinuria-bulldog/