Enfermedad de Willebrand - introducción

Enfermedad de von Willebrand (vWD) / La enfermedad de Willebrand es el trastorno de coagulación sanguínea hereditario más común en perros. Es causada por la falta del factor von Willebrand (vWF), una proteína esencial para la coagulación de la sangre. Sin suficiente vWF, las plaquetas no pueden agregarse adecuadamente, lo que provoca hemorragias incontroladas.

Causas de la enfermedad de von Willebrand / enfermedad de Willebrand

La enfermedad de von Willebrand es genética y se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener el defecto genético para que el cachorro enferme. Varias razas de perros, en particular los dóberman, los pastores alemanes y los golden retrievers, son particularmente susceptibles a esta afección. Cuando se diagnostica, se puede analizar una muestra de sangre de un perro para determinar la cantidad de factor von Willebrand, y las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el modo de herencia.

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Erik Adolf von Willebrand fue un internista finlandés nacido en Finlandia en 1870. Descubrió la enfermedad de von Willebrand, que lleva su nombre, en 1926 mientras examinaba a una familia en las islas finlandesas de Åland que padecía una hemorragia inusual. Determinó que se trataba de un nuevo tipo de trastorno de la coagulación sanguínea diferente a la hemofilia. Su investigación ha contribuido significativamente a una mejor comprensión de los mecanismos genéticos detrás de los trastornos de la coagulación sanguínea.

Síntomas de la enfermedad de Willebrand

Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand/enfermedad de Willebrand (EvW) pueden variar según la gravedad. En general, los perros afectados tienen una mayor tendencia a sangrar. Aquí hay una descripción detallada de los síntomas:

1. Tiempo de sangrado prolongado

Una característica común es que el sangrado después de una lesión dura más de lo normal. Incluso los cortes menores pueden sangrar durante mucho tiempo y cicatrizar mal.

2. Sangrado espontáneo

En casos más graves, puede producirse una hemorragia espontánea sin ninguna lesión evidente. Esto puede incluir, por ejemplo, sangrado de las membranas mucosas (nariz, boca) o sangre en la orina o las heces.

3. Sangrados nasales y encías sangrantes.

Los perros afectados suelen ser propensos a sufrir hemorragias nasales, especialmente después de un esfuerzo físico o cuando están excitados. El sangrado de encías puede ocurrir al masticar alimentos duros o juguetes.

4. Sangrado abundante después de las operaciones.

Muchos casos sólo se descubren cuando el perro sangra de forma anormal después de la cirugía. Esto puede incluir sangrado durante y después de los procedimientos quirúrgicos.

5. Moretones debajo de la piel

Pueden producirse hematomas espontáneos sin que sea visible ninguna lesión externa. Estos ocurren principalmente después de un traumatismo menor o, a veces, incluso sin motivo aparente.

6. Hematomas e hinchazón.

A veces se forman hematomas (acumulaciones de sangre) debajo de la piel o en los músculos cuando los vasos sanguíneos se rompen y la sangre no coagula adecuadamente.

7. Sangrado en el tracto digestivo.

Un síntoma más raro pero grave es la hemorragia gastrointestinal, a menudo acompañada de heces oscuras y con sangre (melena) o vómitos con sangre (hematemesis).

8. Sangrado en articulaciones y músculos.

Al igual que con la hemofilia, los perros con enfermedad de von Willebrand pueden experimentar sangrado en las articulaciones y los músculos, lo que provoca cojera, dolor e hinchazón.

9. Sangrado durante el celo o el parto.

Las perras con EvW a menudo tienen un aumento del sangrado durante el celo o el parto debido a la dificultad para controlar el sangrado.

Es importante tomarse en serio estos síntomas, ya que pueden afectar la calidad de vida del perro afectado. Si hay signos de problemas de sangrado, se debe consultar a un veterinario lo antes posible para confirmar el diagnóstico y determinar las opciones de tratamiento.

Herencia de la enfermedad de von Willebrand: prevención

La enfermedad de Von Willebrand tipo 1 (VWD1) es un trastorno hereditario de la coagulación sanguínea que ocurre principalmente en razas de perros como el Doberman Pinscher. Se caracteriza por una cantidad insuficiente o una función defectuosa del factor von Willebrand, lo que conduce a una mayor tendencia a sangrar, incluso en caso de pequeñas lesiones. Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y sólo los perros afectados (vwd1/vwd1) muestran síntomas. Aunque los animales portadores (N/vwd1) están clínicamente sanos, pueden transmitir la mutación a su descendencia.

Herencia y genética

La herencia de la enfermedad de von Willebrand tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben tener un alelo mutado para que la enfermedad se presente en la descendencia. Hay tres genotipos posibles:

• N/N (genéticamente sano) : El perro no tiene ninguna mutación y no la transmite.
• N/vwd1 (portador) : el perro está clínicamente sano, pero porta un alelo mutado y puede transmitirlo a su descendencia en una tasa del 50%.
• vwd1/vwd1 (afectado) : El perro presenta los síntomas de la enfermedad y transmite la mutación al 100%.

Recomendaciones de cría

Es esencial que los criadores utilicen opciones de pruebas genéticas para reducir la propagación de la enfermedad de von Willebrand en la población. Los animales portadores sólo deben cruzarse con perros genéticamente sanos (N/vwd1 x N/N). El apareamiento de dos animales portadores (N/vwd1 x N/vwd1) aumenta el riesgo de producir descendencia afectada, mientras que los perros afectados (vwd1/vwd1) generalmente deben excluirse de la reproducción.

Medidas preventivas y manejo.

El uso de pruebas de ADN ayuda a los criadores a identificar la composición genética de un perro antes de reproducirlo. Estas pruebas preventivas son particularmente importantes para prevenir la transmisión de la enfermedad de von Willebrand. Además, los perros afectados deben mantenerse alejados de situaciones de riesgo en las que puedan lesionarse, ya que incluso pequeños cortes u operaciones pueden provocar hemorragias graves.

Mediante esta combinación de cría específica, prevención y tecnología de diagnóstico moderna, se puede minimizar significativamente el riesgo de enfermedad de von Willebrand en perros y los animales afectados aún pueden tener una buena calidad de vida.

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Herencia de la enfermedad de von Willebrand en perros

La enfermedad de von Willebrand (vWD) se presenta en tres tipos diferentes, que difieren en la gravedad y el tipo de síntomas, así como en la función del factor von Willebrand (vWF):

Tipo 1:

• Descripción : Forma leve de la enfermedad de von Willebrand.
• Característica : Hay una reducción parcial del FvW en sangre, pero el factor es funcional.
• Síntomas : Por lo general, tendencia al sangrado leve, p. B. en caso de lesiones u operaciones.
• Perros afectados : Particularmente común en Doberman y otras razas de perros.
• Tratamiento : Se puede utilizar desmopresina (DDAVP) para promover la liberación de vWF.

Tipo 2:

• Descripción : Una forma más rara y grave que el tipo 1.
• Característica : El factor von Willebrand está presente pero su estructura o función está alterada. Esto conduce a una unión inadecuada a las plaquetas.
• Síntomas : Sangrado más intenso y espontáneo, que a menudo ocurre sin lesión visible.
• Perros afectados : Común en razas caninas como el Braco Alemán de Pelo Corto, el Braco o el Braco de Pelo Duro.
• Tratamiento : la desmopresina es menos eficaz; A menudo se requieren transfusiones de sangre o plasma.

Tipo 3:

• Descripción : La forma más grave de la enfermedad de von Willebrand.
• Característica : Falta casi total del factor von Willebrand en la sangre.
• Síntomas : Sangrado severo que puede ocurrir incluso sin lesiones externas. Los perros pueden sufrir hemorragias potencialmente mortales, como: B. después de una operación o trauma.
• Perros afectados : Especialmente común en razas como el Terrier escocés o el Perro pastor de Shetland.
• Tratamiento : A menudo son necesarias transfusiones regulares de plasma o concentrados especiales de factor de coagulación para favorecer la coagulación.

Las diferencias entre los tipos residen principalmente en la cantidad y funcionalidad del factor von Willebrand. El tipo 1 es la forma más leve en la que el vWF está reducido pero es funcional. El tipo 2 se caracteriza por defectos estructurales del vWF, mientras que en el tipo 3 casi no hay vWF. Los enfoques de tratamiento varían según la gravedad, desde casos leves que pueden tratarse con desmopresina hasta casos graves que requieren transfusiones de sangre periódicas.

Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand / enfermedad de Willebrand

El diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand (EvW) requiere una evaluación cuidadosa porque los síntomas suelen ser inespecíficos y pueden confundirse con otros trastornos de la coagulación sanguínea. Aquí hay una descripción detallada del proceso de diagnóstico:

1. Historia clínica y síntomas.

El primer paso en el diagnóstico es registrar con precisión el historial médico del perro y describir los síntomas. Debido a que muchos perros permanecen asintomáticos hasta que se produce una lesión o una cirugía, es importante considerar también los antecedentes familiares de trastornos hemorrágicos. Los dueños de perros deben informar al veterinario sobre cualquier tendencia inusual a sangrar, como hemorragias nasales intensas, hemorragias prolongadas después de lesiones o hematomas espontáneos.

2. Análisis de sangre

Son necesarios análisis de sangre específicos para determinar la cantidad y función del factor von Willebrand (vWF):

• Prueba de antígeno vWF (vWF ) : esta prueba mide la cantidad de factor von Willebrand en la sangre. Los valores inferiores al 50% se consideran anormales, aunque los perros gravemente afectados suelen tener valores muy bajos.
• Tiempo de sangrado (Buccal Mucosa Bleeding Time, BMBT) : El tiempo de sangrado se mide después de una pequeña incisión en la mucosa oral. El tiempo de sangrado se prolonga significativamente en los perros afectados.
• Prueba de factor VIII : Dado que el factor von Willebrand trabaja junto con el factor VIII de coagulación, esta prueba también se puede realizar. En la enfermedad de von Willebrand, el factor VIII suele ser más bajo de lo normal.
• Pruebas de función del vWF : estas pruebas comprueban si el vWF funciona correctamente midiendo su capacidad para unirse a las plaquetas y los factores de coagulación.

3. Prueba genética

Las pruebas genéticas modernas desempeñan un papel importante en el diagnóstico de la vWD. Los portadores del gen defectuoso pueden identificarse mediante análisis de ADN. Esta prueba es particularmente útil para los criadores que quieren asegurarse de no producir cachorros afectados. La prueba se puede realizar desde cachorro y proporciona resultados claros respecto al genotipo:

• N/N (sano) : El perro está genéticamente libre de la mutación.
• N/vwd1 (portador) : El perro está sano pero porta el gen mutado.
• vwd1/vwd1 (afectado) : El perro tiene la enfermedad y presenta síntomas.

Diagnóstico diferencial

Dado que existen muchas otras enfermedades que también pueden provocar trastornos hemorrágicos, la enfermedad de von Willebrand debe diferenciarse de estas:

1. hemofilia

La hemofilia (generalmente deficiencia de factor VIII o factor IX) causa hemorragias igualmente graves. También es una enfermedad hereditaria, pero afecta casi exclusivamente a animales machos y suele tener un patrón de herencia diferente (recesivo ligado al cromosoma X). Una prueba específica de la actividad de los factores de coagulación VIII y IX ayuda a diferenciar el diagnóstico.

2. Trombocitopenia

Un número reducido de plaquetas sanguíneas (trombocitos) también puede provocar un aumento del sangrado. La trombocitopenia puede surgir por muchas causas, p. B. debido a enfermedades o infecciones autoinmunes (por ejemplo, ehrlichiosis). Un simple hemograma suele ser suficiente para diagnosticar la trombocitopenia.

3. Enfermedades del HIGADO

El hígado juega un papel central en la producción de factores de coagulación. Las enfermedades hepáticas como la insuficiencia hepática o la cirrosis pueden provocar trastornos de la coagulación. Un hemograma completo y enzimas hepáticas ayudan a diferenciar esta enfermedad de la enfermedad de von Willebrand.

4. Deficiencia de vitamina K

Una deficiencia de vitamina K, necesaria para la síntesis de varios factores de coagulación, también puede provocar hemorragias. Esto ocurre a menudo en caso de intoxicación con veneno para ratas (anticoagulantes) o en enfermedades graves del tracto digestivo. Una prueba de vitamina K o la reacción a la administración de vitamina K ayudan a diferenciar.

5. Trastornos vasculares

Algunas enfermedades de los vasos sanguíneos (como la vasculitis) también pueden causar sangrado, especialmente si las paredes de los vasos están dañadas. Sin embargo, esto es poco común y generalmente ocurre como consecuencia de una inflamación o infección.

El diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand requiere una evaluación clínica cuidadosa combinada con pruebas de laboratorio específicas. Las pruebas genéticas son particularmente útiles para detectar la predisposición y hacer una distinción clara entre perros sanos, portadores y afectados. Dado que existen muchas otras enfermedades que pueden provocar tendencias hemorrágicas similares, el diagnóstico diferencial es fundamental para encontrar la terapia adecuada y evitar riesgos innecesarios.

Razas de perros particularmente afectadas

Algunas razas de perros se ven afectadas con especial frecuencia por la enfermedad de von Willebrand. Esto incluye:

• Doberman Pinscher : esta raza es la más afectada y suele padecer el tipo 1 de la enfermedad.
• Perro pastor de Shetland : estos perros también tienen una mayor prevalencia de EvW.
• Golden Retrievers y Labrador Retrievers : Aunque son menos comunes, estas razas también pueden verse afectadas por la enfermedad.
• Los pastores alemanes , caniches , corgis , manchester terriers y terriers irlandeses también se encuentran entre los grupos de riesgo.
• perros esquimales

Esta predisposición genética requiere una atención especial a la hora de planificar la reproducción.

Tratamiento de la enfermedad de Willebrand

El tratamiento de la enfermedad de von Willebrand (EvW) depende de la gravedad de los síntomas y del tipo de enfermedad. Como no existe cura, la terapia está dirigida a controlar los síntomas hemorrágicos y minimizar el riesgo de hemorragia grave. A continuación se detallan las principales opciones de tratamiento:

1. Desmopresina (DDAVP)

La desmopresina es uno de los fármacos más utilizados para tratar la enfermedad de von Willebrand, especialmente la tipo 1. Estimula la liberación de factores de von Willebrand almacenados en las células endoteliales, lo que mejora la coagulación sanguínea. Sin embargo, la eficacia de este medicamento varía según el perro y no es adecuado para todos los tipos de vWD.

• Administración : La desmopresina se puede administrar en forma de aerosol nasal o mediante inyección.
• Uso : A menudo se usa antes de la cirugía o durante una hemorragia aguda para reducir el riesgo.
• Limitaciones : El efecto de la desmopresina es menos pronunciado en la EvW tipo 2 y tipo 3, por lo que es menos eficaz allí.

2. Transfusiones de sangre y plasma.

En casos graves de EvW, particularmente los tipos 2 y 3, son necesarias transfusiones de sangre o plasma para compensar la deficiencia del factor von Willebrand. Las transfusiones pueden salvar la vida cuando un perro sufre un sangrado severo, como: B. después de un trauma o cirugía.

• Plasma fresco congelado (PFC) : el plasma es rico en factores de coagulación y vWF y, a menudo, se utiliza para corregir la deficiencia.
• Crioprecipitados : son particularmente ricos en factor von Willebrand y factor VIII y proporcionan una forma concentrada de productos sanguíneos que pueden ser particularmente útiles en hemorragias graves.

3. Concentrados de factor de coagulación

En algunos países, se encuentran disponibles concentrados comerciales de factor de coagulación que contienen específicamente factor von Willebrand. Estos productos son particularmente útiles para perros que no responden a la desmopresina o que están programados para una cirugía mayor.

• Ventaja : Ofrecen una dosis precisa de vWF y factor VIII de coagulación y pueden administrarse específicamente según sea necesario.

4. Precauciones operativas

Los perros con enfermedad de von Willebrand requieren una planificación quirúrgica especial para minimizar el riesgo de hemorragia posoperatoria. A menudo se administra un tratamiento con desmopresina o una transfusión antes de la cirugía para aumentar los niveles de vWF y acortar el tiempo de sangrado.

• Suministro seguro de sangre : Se debe garantizar de antemano que haya productos sanguíneos o plasma disponibles en caso de una emergencia.
• Cuidados de seguimiento : Se debe controlar de cerca a los perros después de la cirugía para garantizar que no haya sangrado posoperatorio.

5. Medicamentos para controlar el sangrado.

Además de las terapias específicas contra la EvW, otros medicamentos pueden ayudar a controlar el sangrado. Esto incluye:

• Antifibrinolíticos : estos medicamentos, como el ácido tranexámico o el ácido aminocaproico, previenen la descomposición de los coágulos sanguíneos y pueden ser útiles para controlar el sangrado posoperatorio o durante las extracciones dentales.
• Medidas hemostáticas locales : si un perro sangra localmente, se pueden utilizar agentes hemostáticos como esponjas de colágeno o gelatina para detener el sangrado.

6. Acción preventiva

Dado que la EvW es genética, no existe una cura preventiva, pero la prevención dirigida es esencial:

• Evitar lesiones : Los perros con EvW deben protegerse de posibles fuentes de lesiones. Esto incluye evitar juegos bruscos o situaciones en las que puedan cortarse.
• Chequeos periódicos : Las visitas periódicas al veterinario ayudan a vigilar la salud del perro y a responder tempranamente a los síntomas de sangrado.
• Manejo de la reproducción : las pruebas genéticas previas a la reproducción son fundamentales para garantizar que los perros con vWD no se utilicen para la reproducción y para reducir la propagación de la enfermedad en la población.

7. Gestión a largo plazo

El tratamiento a largo plazo de la enfermedad de von Willebrand requiere una estrecha colaboración entre los dueños de perros y los veterinarios. Esto incluye:

• Planes de tratamiento individuales : Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se desarrolla un plan individual que se adapta a las necesidades del perro.
• Tenga cuidado con los medicamentos : ciertos medicamentos, como la aspirina u otros antiinflamatorios no esteroides (AINE), pueden afectar aún más la coagulación sanguínea y deben evitarse.
• Dieta y cuidados generales : Una dieta saludable y unos cuidados generales contribuyen a la salud general del perro, lo cual es importante para mantener estable el sistema inmunológico y la coagulación sanguínea.

El tratamiento de la enfermedad de von Willebrand requiere un enfoque holístico que trate la hemorragia aguda y utilice medidas preventivas para evitar complicaciones a largo plazo. Los medicamentos, productos sanguíneos y pruebas genéticas modernos ofrecen ahora muchas opciones para permitir que los perros afectados lleven una vida normal y activa. Con la atención adecuada, apoyo médico y un seguimiento cuidadoso, los perros con EvW pueden vivir bien.

Aquí hay cinco preguntas frecuentes (FAQ) sobre la enfermedad de von Willebrand/enfermedad de Willebrand en perros, con respuestas muy detalladas:

Resumen de la enfermedad de Willebrand

La enfermedad de Willebrand es un trastorno común de la coagulación sanguínea en perros causado por una deficiencia o mal funcionamiento del factor von Willebrand (vWF). La enfermedad de es particularmente común en razas como Doberman y Golden Retriever. Los perros con enfermedad de Willebrand suelen tener sangrado prolongado después de lesiones o cirugías. La enfermedad de Willebrand se hereda genéticamente y se puede diagnosticar mediante análisis de sangre y análisis genéticos.

La detección temprana de la enfermedad de Willebrand ayuda a prevenir complicaciones. Los tratamientos para la enfermedad de Willebrand incluyen desmopresina y transfusiones de sangre. La enfermedad de Willebrand se puede minimizar mediante pruebas genéticas en perros reproductores. Los perros con enfermedad de Willebrand deben ser monitoreados cuidadosamente para prevenir complicaciones hemorrágicas. La enfermedad de Willebrand no es curable, pero puede controlarse fácilmente. Las plaquetas y el factor von Willebrand desempeñan un papel central la enfermedad de Willebrand El diagnóstico precoz de la enfermedad de Willebrand mejora la calidad de vida de los perros.

La enfermedad de Willebrand requiere un manejo integral para prevenir hemorragias y garantizar la salud del perro. Las visitas periódicas al veterinario son cruciales para controlar el estado de un perro con la enfermedad de Willebrand. Los veterinarios deben estar preparados para la enfermedad de Willebrand, especialmente durante la cirugía o el tratamiento dental, para minimizar el riesgo de hemorragia. Las medidas preventivas, como las pruebas genéticas, son particularmente importantes para que los criadores reduzcan la propagación de la enfermedad de Willebrand en determinadas razas de perros. Con el cuidado adecuado, los perros con enfermedad de Willebrand pueden llevar una vida prácticamente normal.

La enfermedad de Willebrand también debe tenerse en cuenta en la vida cotidiana de los perros afectados. Los dueños de perros deben tener especial cuidado para evitar lesiones, ya que incluso las heridas pequeñas en perros con enfermedad de Willebrand pueden provocar un sangrado importante. Los controles periódicos en el veterinario son importantes para controlar los niveles de coagulación sanguínea y controlar el progreso de la enfermedad de Willebrand . La evitación genética de la enfermedad de Willebrand un papel importante en la planificación de la reproducción para proteger a las generaciones futuras de este trastorno.

Más información:

https://www.cliniciansbrief.com/article/understanding-bleeding-disorders

https://www.cliniciansbrief.com/article/laparoscopic-spay-dogs-von-willebrand-disease